ARN mesager y4n12nm
· transcris de ARN polimeraza sub forma de ARN mesager precursor ce contine extroni (segmente noninformationale), exoni (segmente informationale)
· in urma prelucrarii enzimatice vor fi eliminate segmente noninformationale aARN mesager matur ce va copia informatia genetica de pe ADN si o transporta la ribozomi unde dicteaza ordinea de asamblare a aminoacizilor

ARN de transfer
· transporta aminoacizi din citoplasma la locul de sinteza(la ribozomi) si se constituie mai intai ca ARN precursor ce va fi prelucrat enzimatic aARN de transport matur cu o structura particulara (are si secvente monocatenare cu portiuni bicatenare)
· pe o bucla - ANTICODON - = o tripleta de baze azotate complementare cu aminoacidul pe care il transporta

ARN ribozomal
· Intra in sinteza ribozomilor si are rol important in sinteza proteinelor
· Se constituie din proteinele ribozomale si ARN de la nivelul nucleului
· Gena sau segm pt. ARN ribozomal ce trebuie copiat se gaseste intr-un nr. mare de copii =ADN repetitiv

Functiile materialului genetic
1. Autocatalitica (de replicatie)
2. Heterocatalitica (de biosinteza a proteinelor specifice organismului)

1. Functia autocatalitica
REPLICATIA ADN = capacitatea materialului genetic de autosinteza
-se realizeaza dupa modelul semiconservativ cu ajutorul mai multor enzime dintr-o molecula de ADN dublu catenara obtinandu-se doua molecule de ADN dublu catenar in care o catena este veche si una nou sintetizata.

Replicatia se desfasoara in mai multe etape :
1) Ruperea puntilor de H dintre bazele azotate si separarea catenelor moleculei de ADN in 2 monocatene sub actiunea unei enzime numite HELICAZA.
2) A) Refacerea catenelor noi pe matrita (modulul) monocatenara de ADN prin atasarea nucleotidelor libere din citoplasma pe baza complementarietatii.
-Sinteza se face sub controlul enzimei ADN polimeraza.
ADN polimeraza trebuie sa gaseasca o zona dublu catenara de care sa se lege
-Intervine enzima primaza ce initiaza sinteza unui primer (secventa scurta de ARN complementara cu monocatena de ADN pe care se constituie)
B) Eliminarea primerului se face cu ajutorul enzimei ribonucleoza la eucariote si cu ajutorul ADN polimerazei la procariote.
C) Deplasarea ADN polimerazei de-a lungul matrita polimerizand in sensul 5’ a 3’
-Catena nou sintetizata este catena conducatoare pentru ca sinteza ei decurge mai repede ca la cealalta ; sinteza ei decurge continuu
-Daca deplasarea si polimerizarea porneste de pe catena 3’ in directia 5’ polimerizarea se realizeaza discontinuu; catena nou sintetizata este fragmentata si se cheama catena intarziata
-rezultatul replicarii este obtinerea a doua molecule de ADN dublu catenare dintr-o molecula de ADN dulu catenara.
Replicatia asigura transmiterea caracterului ereditar la descendenta.

2. Functia heterocatalitica
Organismele heterotrofe preiau din mediu ?principii? nutritive

ce sunt prelucrate de organismele heterotrofe in elemente de biostructura.
-sinteza ?proteinelor? specifice se face dupa un cod chimic inscris in macromolecula de ADN nuclear.
-sinteza se desfasoara in mai multe etape :
1) Transcriptia = copierea informatiei genetice de pe o catena a moleculei de ADN de catre ARN mesajer in paralel cu formarea ARNului de transport
-ARN matur constituit paraseste nucleul pt a participa la sinteza proteica
-ARN matur nou constituit transporta informatia copiata la ribozomi asociindu-se cu acestia si cunstituind poliribozomi.
POLIRIBOZOMI=unitatea ce dicteaza ordinea de asamblare aminoacizilor in citoplasma
-in paralel are loc activarea si atasarea aminoacizilor liberi din citoplasma de ARN de transport sub actiunea unei enzime aminoacid sintetaza dar si energie de la ATP
-se ataseaza pe baza de complement
-catena de ARN are baze azotate

2) Traducerea sau decodificarea (translatia)
-ea incepe mereu de la acelasi codon=codon initiator
-continuitatea traducerii este asigurata de enzime=factori de elongatie
-traducerea continua pana la codonul stop
-dupa asamblare => lanturi polinucleotidice

CODUL GENETIC NUCLEAR
Este mecanismul de functionare a organismelor. El constituie legatura dintre nucletidele molecuei de AND nuclear si modul cum se succed aminoacizii in ribozomi pentru sinteza proteinelor specifice=alfabetul vietii

Alcatuire
E alcatuit din 64 de codoni care reprezinta 64 de combinatii ale celor 4 baze azotate ale ARN mesager
-Codonul = unitatea de structura si functie a codului genetic.
-Codul genetic este universal = aceiasi 20 de aminoacizi sunt codificati de aceleasi triplete in toata lumea vie.
-Din 64 de codoni 61 codifica cei 20 de aminoacizi iar 3 codoni au semnificatia de stop UAA,UAG,UGA

REGLAJUL GENETIC AL ACTIVITATII CELULARE
Sistemul informational = ADN cu informatia genetica
Este ajustarea sintezelor celulare dupa necesitatile momentului
-nucleul = centrul de comanda si control pt toate procesele metabolice asigurand plasticitatea functionala a celulei
Regaljul genetic la eucariote
Se manifesta la toate nivelurile de organizare:
-molecular(gene,cromozomi,acizi nucleici atat in sinteza ADN cat si in biosinteza proteinelor)
-celular(interactiunea materialului genetic nuclear cu citoplasma)
-individual

La nivel de biosinteza a proteinelor reglarea genelor se manifesta pe parcursul intregului proces de biosinteza, actionand la 5 niveluri :
-de maturare a ARNului mesager
-de transport al ARN m in citoplasma (riboz)
Cel mai important nivel de reglare la eucariote este nivelul transcriptional prin care se determina ce gene vor fi transcrise de ARN mesager
Cromozomul eucariot nu e liber ci e asociat cu proteine cromozomiale numite histone sau monohistone, pt. a forma niste unitati care se repeta numite nucleozomi.

Mutatiile
Mutatiile = modificari de structura si functionalitate a materialului genetic
Modificarile constau in :
-erori in succesiunea nucleotidelor
-modificari in relatiile dintre gene
-anomalii in diviziune
-modificari in chimismul si metabolismul celulei
-modificari fenotipice majore (aspect anormal)
Dupa cantitatea de material genetic implicata exista 3 tipuri de mutatii :
-GENICE modificari in structura anumitor gene sau segmente de gene, ce detin anumite functii metabolice, care duc la maladii metabolice (guta, diabet, hipercolesterol)
-CROMOZOMIALE rearanjarea unor segmente dintr-un cromozom (Crix-du-chat)
-GENOMICE modificarea numarului de cromozomi dintr-o celula (trisomia, sindromul Down)

Mutatiile genice
Exemple :
Albinismul este o maladie cauzata de mutatia genei ce determina o enzima responsabila de pigmentii melanici din tegument
Cretinismul sporadic(gusegen) absenta unei enzime responsabila cu transformarea tirozinei in tiroxina => inapoiere mentala
Hemofilia produsa de o gena mutanta plasata pe cromozomul X, responsabila de coagularea sangelui (femeile sunt purtatoare dar se manifesta la barbati)
Daltonismul mecanism de transmitere ca la hemofilie, doar ca persoana nu poate distinge rosu de verde.

Mutatiile cromozomiale
Deletie = pierdere de segmente cromozomiale
Aditie = adaugare de segmente cromozomiale
Inversie = inversarea pozitiei
Translocatie = schimb de segmente intre cromozomi diferiti
Fiziune centrica = separarea cromozomilor metacentrici => 2 cromozomi acrocentrici
Fiziune cromozomiala = 2 cromozomi acrocentrici se unesc
Crix du chat = pierderea bratului scurt al cromoz. 5’

Mutatii genomice
-Poliploidiile = multiplicarea nr. de seturi de cromozomi dintr-o celula
Valoroase la plante
Incompatibile cu viata la animale
-Aneuploidiile = mutatii genomice ce constau in aparitia unui cromozom suplimentar sau absenta lui din garnitura cromozomiala a celulei (Sindromul Down)
Cauza aparitiei aneuploidiilor e nondisjunctia cromozomilor in meioza rezultand gameti neechilibrati genetic. Acestia pot participa la fecundatie => maladii genetice.

Sindromul Down : craniu mic profil facial plat organe genitale slab dezvoltate musculatura hipotonica retardare mintala
Identificarea maladiilor cromozomiale se face dupa dermatoglife retardare sterilitate anomalii congenitale organe genitale cu aspect ambiguu viata scurta etc.
Factori cu potential mutagen
-fizici
-radiatii ionizate(X, gamma, beta, alpha)
-radiatii neionizate(UV)
-chimici
-coloranti sintetici
-conservanti alimentari
-aditivi alimentari
-insecticide etc.
-biologici
-virusuri ecogene (Simian, Poliomei)