Genetica -; stiinta a ereditatii, variabilitatii si reproducerii organismelor,
este privita cu interes stiintific de elevi, studenti, cercetatori, medici etc.
Ea reprezinta o sinteza unitara si creatoare a principalelor descoperiri ale
citologiei, fizicii, chimiei, matematicii si ciberneticii. Multitudinea descoperirilor
genetice au medernizat stiinta despre viata si au impus-o, prefigurandu-i un
nou viitor.
Abordarea ereditatii la nivel molecular a fost posibila in urma descoperirii
rolului si structurii acizilor nucleici (ADN si ARN), a mecanismelor transmiterii
informatiei genetice, a ribozomilor si rolul acestora in sinteza proteinelor,
a descifrarii codului genetic, a izolarii genei si sintezei artificiale a acizilor
nucleici si a genei etc.
Celula este unitatea de organizare a materiei vii si de constructie a oricarui
organism viu; indiferent de modul de reproducere a organismelor. Cercetarile
efectuate in ultimele decenii au elucidat multe aspecte legate de structura
si functiile celulei. Ea este privita ca o unitate morfofunctionala si genetica
fundamentala a materiei vii. c9c6cn
Descoperirea celulei a fost realizata de Robert Hooke in anul 1665, care a studiat
la microscop sectiuni din tulpina de pluta. In anul 1661, Marcello Malpighi
constata ca organismele animale cat si vegetale sunt alcatuite din celule. Botanistul
Schleiden si zoologul T. Schwann au fundamentat o teorie unitara celulara, recunoscand
celula ca unitate structurala a materiei vii. C. Nageli a stabilit rolul procesului
de diviziune in inmultirea celulei, iar R.L.C. Virchow elaboreaza teoria celulara
in patologie potrivit careia celula nu poate proveni decat din celule preexistente.
Celula reprezinta o masa restransa de substanta vie, protoplasma, care in mod
obisnuit contine citoplasma si nucleu sau material nuclear. Ea este delimitata
de mediul ambiant prin membrana plasmatica. La plante celula prezinta in plus
la exterior un perete celular format din celuloza sau chitina. Celula poate
avea forme, dimensiuni si marimi variate si poate indeplini functii fundamentale
si speciale.
In ceea ce priveste numarul lor, organismele pot fi uni sau pluri celulare.
De fapt, ceea ce determina forma si proprietatile unui organism este numarul
celulelor, diversitatea tipurilor, si dispozitia lor.
Forma celulelor poate fi sferica, cilindrica, alungita, prismatica, stelata,
etc. Dimensiunile celulei variaza in functie de specie, de tesut, de cantitatea
de informatie ereditara, la plante, de exemplu, variaza de la 0.2-2.5m (la bacterii)
pana la 50 cm (la urzica chinezeasca); la animale de la 4m pana la 150 cm la
unele celule nervoase masurate cu prelungirile lor.
Unele celule au functii deosebit de specializate: de exemplu capacitatea de
contractie la muschi, de fotosinteza la plantele verzi,s.a.m.d. Ea e sediul
proceselor vitale fundamentale: nutritia, respiratia, cresterea si reproducerea.
Membrana celulara e o structura specializata care limiteaza selectiv, cantitativ
si calitativ, schimburile dintre mediul intra si extra celular, mentinand constant
compozitia mediului intern.
In cintoplasma sunt localizate majoritatea functiilor celulei, ea fiind heterogena,
cuprinzand o masa hialina fundamentala (matricea/hialoplasma) si un sistem de
structuri, membrane, filamente, granule care reprezinta particule functionale
sau organite: mitocondri, lizozomi, aparat Golgi, ribozomi-granulele lui Palade,
reticul endoplasmatic, etc.
Nucleul este o structura indispensabila pentru viata celulei, fiind delimitat
de exterior de membrana nucleara care cuprinde nucleoplasma si unele structuri
refringente: nucleoli si cromatina din care sunt formati cromozomii. Celulele
fara nucleu au o capacitate limitata de crestere si nu se divid.
Nucleul are rolul de sinteza replicativa proprie in vederea distribuirii lor
in diviziune si sinteza a celulei. Functiile celulei ca: biosinteza, miscarea,
generarea potentialului electric, autoreproducera, etc se realizeaza prin consum
de energie rezultata din diferite reactii de oxido-reducere a substantelor organice,
guvernata de enzime si alte substante acceptoare de atomi de H si O.
Diviziunea celulara si continuitatea genetica
Proprietatile fundamentale de crestere, de dezvoltare si de reproducere ale
organismelor se realizeaza prin procesul de diviziune celulara. Componentele
celulei asigura in cursul diviziunii transmiterea ereditara a caracteristicilor
de la o celula la alta, de la un individ la altul si de la o generatie la alta.
Diviziunea celulara este directa (amitoza) si diviziune indirecta (mitoza).
Amitoza consta intr-un mecanism de separare a nucleului in doua parti aproximativ
egale printr-o constrictie mediana sau fragmentare nucleara. In timpul amitozei
nu au loc transformari in interiorul nucleului, ca urmare in timpul ei nu apar
cromozomi si nici firele fusului de diviziune. Ea este caracteristica organismelor
inferioare cum sunt ciliatele, unele protiste si unele tesuturi animale specializate.
Celulele rezultate poseda cate un nucleu normal care le confera viabilitatea
si capacitatea de a se diferentia.
La organismele evoluate pentru realizarea autoreproducerii integrale a celulei,
exista un mecanism specializat, cu valabilitate universala la orice fiinta vie.
Astfel nucleului i revine rolul de a asigura transmiterea caracteristicilor
ereditare fapt ce se realizeaza in cursul diviziunii celulare: mitoza (diviziune
nucleara indirecta - cariokineza) pentru celulele corporale sau somatice si
meioza (diviziunea reductionala) in procesul de formare a gametilor. Nucleul
se restructureaza complet ducand la diferentierea unor structuri specifice cu
rol esential in ereditate.
Ciclul mitotic al celulei eucariote este reprezentat de o etapa metabolica (interfaza)
si o etapa de diviziune nucleare si citoplasmatica. Diviziunea mitotica sau
cariokineza se petrece intr-o celula cu o garnitura dubla de cromozomi (2n)
determinand nasterea a doua celule identice in continut cu cea initiala. In
interfaza celula are o intensa activitate de sinteza proteica si sinteza replicativa
a moleculei de ADN, care constituie procesul esential al duplicarii cromozomale.
La sfarsitul interfazei cromozomii sunt duplicati, fiind formati din doua cromatide.
De asemenea are loc sinteza replicativa a diferitelor tipuri de ARN si a proteinelor
precum si crearea unei rezerve de energie necesara pentru diviziune.
Mitoza sau cariokineza este forma superioara de diviziune celulara caracteristica
tesuturilor corpului care poseda eucarion. Procesul incepe la nivelul nucleului
prin individualizarea se continua cu diviziunea nucleului si se incheie prin
diviziunea celulei. Denumirea de diviziune indirecta provine tocmai de la faptul
ca diviziunea nucleului precede diviziunea celulei mama in cele doua celule
fiice, identice in continut cu celula mama initiala.
Conventional diviziunea celulara a fost impartita in cinci faze: interfaza,
profaza, metafaza, anafaza si telofaza.
Interfaza -; faza cea mai lunga a ciclului celular. Au loc modificari de
cromatina, cromozomii fiind complet despiralizati.
Profaza -; faza in care in nucleul omogen se structureaza fire cromatice.
Filamentele cresc in diametru devenind mai scurte, mai groase si distincte.
Fiecare din aceste fragmente reprezinta un cromozom care are o structura dubla
helicoidala datorita rasucirii cromatidelor, una in jurul celeilalte. In aceasta
faza are loc disparitia nucleolilor reorganizarea lor avand loc la sfarsitul
diviziunii. In aceasta faza, membrana nucleara se fragmenteaza, apar porii de
diviziune, si a fusului de diviziune. Proteinele ce intra in alcatuirea fusului
de diviziune sunt unite prin grupari bisulfitice. Dupa dezintegragrea membranei
si formarea fusului de diviziune are loc dispunerea cromozomilor in placa ecuatoriala
situata la jumatatea distantei dintre poli. Migrarea cromozomilor este controlata
de fusul de diviziune, si de activitatea centromerului care asigura vehicularea
cromozomului.
Metafaza- in metafaza cromozomii sunt duplicati, si se duplica regiunea centromerului
si se formeaza placa ecuatoriala prin dispunerea cromozomilor intr-un singur
plan perpendicular pe axa longitudinala a fusului de diviziune si are loc separarea
cromozomilor-fii. Cariotipul (numarul, marimea si forma cromozomilor) are trasaturi
caracteristice, fiind potrivit pentru analiza microscopica. Fiind singurele
elemente permanente ale nucleului si aparand intr-un numar si morfologie constante,
cromozomii asigura identificarea diverselor specii.
Anafaza- in aceasta faza are loc separarea si deplasarea spre cei 2 poli a cromozomiilor-fii
rezultati din cele 2 cromatide ale cromozomului initial. Miscarea cromozomilor
spre poli de-a lungul tubulilor continui ai fusului este controlata de centromer
si are loc cu o viteza de 0.2-5mm/minut, formand la nivelul polilor cate o placa
anafazica.
Telofaza- la cei 2 poli ai celulei cromozomii formeaza cate un nucleu separat
pentru fiecare viitoare celula fiica, apoi au loc procese opuse profazei: cromozomii
isi pierd individualitatea, se despiralizeaza si decondenseaza. Astfel, ia nastere
un nucleu cu structura reticulata. Se produce reorganizarea nucleolilor, si
aparatul mitotic se dezintegreaza si dispare.
Dupa telofaza incepe interfaza in care se disting 3 perioade: G1, S si G2.
Mitoza asigura repartizarea in celulele-fiice a unei cantitati egale de material
genetic. Datorita acestui fapt, diviziunea celulara reprezinta un mecanism biologic
fundamental, care determina transmitetea informatiei genetice de-a lungul generatiilor
celulare.
Citochineza- diviziunea nucleului e urmata de regula de diviziunea citoplasmei.
Durata mitozei e in fuctie de tipul de celule si specie, de varsta individului
si de conditiile de viata, variind intre cateva minute pana la cateva zeci de
ore. Durata in timp a fiecarei faze mitotice este si ea diferita: profaza este
60% din durata intregului ciclu mitotic, metafaza 5%, anafaza 5%, iar telofaza
30%.
Meioza
Diviziunea meiotica, numita si reductionala, reprezinta totalitatea fenomenelor
complexe premergatoare formarii gametilor. Ea are loc numai in celulele germinale
din organele sexuale, deci numai la organismele care se reproduc sexuat.
Meioza consta in 2 diviziuni nucleare succesive de un tip deosebit, una reductionala
-primara (I)-, si una normala, mitotica ecuationala -;secundara (II)- .
Caracteristic pentru meioza este faptul ca desi se succed 2 diviziuni, replicarea
cromozomilor nu se face decat o singura data.
Profaza I- este de mai lunga durata, cu schimbari profunde si caracteristice
ale substantei cromatice, denumite fenomene sinaptice. Procesele se desfasoara
in mai multe stadii: stadiul de leptonem- 2n, stadiul de zigonem- scurtare si
crestere in diametru, stadiul pachinem, cel diplonem si diachineza. Se produc
fragmentarea membranei nucleare si formarea fusului de diviziune.
Metafaza I- se caracterizeaza prin disparitia membranei nucleare si formarea
fusului central bipolar. Se formeaza placa metafazica in regiunea ecuatoriala.
Desi regiunea centromerica e dubla, ea functioneaza ca o unitate care va transporta
cele 2 cromatide surori, fie spre un pol, fie spre celalalt al fusului de diviziune.
Anafaza I- cromozomii omologi se separa si migreaza spre poli. Cromatidele migreaza
perechi, deoarece sunt unite la nivelul centromerului care nu s-a divizat. Ea
determina astfel separarea celor 2 cromatide de origine materna care se deplaseaza
spre un pol de cele 2 cromatide paterne care se deplaseaza spre celalalt pol
(nucleul apare format dintr-un numar haploid de cromozomi).
Telofaza I- cromozomii in numar haploid- n, ajung la poli si se regrupeaza in
noii nuclei fii. La fiecare plo ajunge numai jumatate din numerul initial de
cromozomi, deci prima diviziune este din aceasta cauza reductionala.
Pornindu-se de la o celula diploida-2n, se ajunga la doua celule haploide-n.
Dupa diviziune reductionala urmeaza a doua diviziune meiotica homotipica, care
se desfasoara dupa tipul unei mitoze obisnuite.
In urma meiozei in procesul de formare al gametilor, dintr-o celula diploida
originala se dezvolta si devine functionala o singura celula haploida: oosfera-la
plante, ovulul-la animale.
Cromozomii
Pentru fenomenele ereditare de o deosebita importanta sunt cromozomii.
Cromozomii sunt structuri constituite din ADN, ARN si proteine histonice specifice.
Numarul cromozomilor constituie una din principalele caracteristici ale cariotipului.
Ei au forme si marimi diferite.
In celulele somatice cromozomii formeaza perechi 2 cate 2, fiind specifice diverselor
plante si animale.
Structura cromozomilor- cromozomii au diferite portiuni distincte cu aspect
de granule numite cromomere. Acestea reprezinta puncte in care cromonemele sunt
dens spiralate. Exista mai multe tipuri de cromozomi: A sau B.
Cromozomii sexului-heterozomi- sunt notati simbolic XX la femei si XY la sexul
mascul.
Numarul haploid de cromozomi al speciilor diploide stramosesti au capatat denumirea
de genom si se noteaza cu X. In general numarul de cromozomi este stabil si
caractreristic pentru celulele fiecarei specii. Forma cromozomilor constituie
de asemenea o caracteristica de gen si specie.
Cromozomii pot fi in forma de I, V, U, L etc., cu brate egale sau neegale. In
acelasi nucleu forma si dimensiunile se deosebesc de la un cromozom la altul,
fapt ce permite individualizarea fiecaruia din complexul cromozomal.
Marimea cromozomilor poate varia in functie de specie in limite largi (microcromozomii
de 1 mm, iar cei mari macrocromozomi intre 5-30 mm). Datorita caracteristicilor
lor fiecare cromozom poate fi identificat in toate celulele indivizilor din
aceiasi specie.
Materialul genetic localizat la nivelul cromozomiloe se numeste cromatina si
este format dintr-un complex nucleoproteic in care intre ADN si proteine bazice
-; histone cu pH=8 si mai mare (proteine care contin peste 22% aminoacizi
bazici cum sunt arginina, lizina etc.).
Gene
Unitatea elementare a ereditatii este gena. Ea reprezinta o particula materiala
diferentiata in materialul genetic care controleaza sau conditioneaza manifestarea
uneia sua mai multor caacteristici ereditare ale unui organism. Ea este formata
dintr-un acid nucleic-ADN- acid dezoxiribonucleic pentru marea majoritate a
organismelor si ARN- acid ribonucleic pentru unii virusi. Pozitia ocupata de
gena in cromozom se numeste locus. Ca urmare a mutatiei (o schimbare brusca
in structura submicroscropica a genei), o gena poate prezenta mai multe variante,
denumite alele din care numai cate una singura exista in fiecare cromozom. Rezulta
ca in organismele diploide pentru fiecare caracteristica exista doua gene alele,
in timp ce in organismele haploide exista o singura gena alela.
Alelele se unesc prin fecundare (in zigot, cu structura 2n) si se separa prin
diviziune reductionala (in gameti, n).
Gena se autoreproduce exact, multe generatii celulare.
Descoperirea dupa anul 1944 a faptului ca genele sunt molecule complexe constituite
din acizi nucleici ADN si ARN, care reprezinte materialul genetic, a determinat
o schimbare a vechii reprezentari a genei. S-a stabilit astfel ca gena corespunde
unui segment din macromolecula de ADN sau ARN, format dintr-o secventa liniara
de nucleotizi, in care este inscris un mesaj chimic sau informatia ereditara.
Transformarea secventei de nucleotizi in secventa proteice se realizeaza prin
intermediul unui ‚cod’ -; sistem care include procesul transcriptiei,
adica copierea informatiei genetice de pe ADN de catre ARN mesager si procesul
translatiei, adica trecerea informatiei genetice purtata de ARN mesager in citoplasma
la nivelul ribozomilor, unde are loc sinteza proteinelor specifice.
Acidul dezoxiribonucleic -;ADN- este o macromolecula formata din nucleotizi.
Fiecare nucleotid este alcatuit din 3 componente: un radical fosforic monoacid-PO4H,
un monozaharid, si o baza azotata.
Bazele azotate care intra in compozitia ADN, la toate vietuitoarele sunt de
2 feluri: purinice si pirimidinice. Purinele sunt adenina-A, guanina-G, pirimidinele:
timina-T si citozina-C.
Acidul ribonucleic -; ARN- este un complex macromolecular structural si
functional. ARN rezulta din polimerizarea unor ribonucleotizi care determina
formarea unor lanturi lungi monocatenare. Bazele azotate sunt: adenina, uanina,
citozina, si uracilul, iar componentul pentozic e riboza.
Exista 3 tipuri de ARN cu rol esential in biosinteza proteinelor:
-ARN-MESAGER: sintetizat in timpul transcriptiei mesajului genetic,
-ARN-DE TRANSFER: cu rol in activarea enzimelor din citoplasma
-ARN-RIBOZOMAL: rol in sinteza proteica.
Functiile genei: functia autocatalitica care consta in autoreplicarea ei, functia
heterocatalitica, care consta in biosinteza proteinelor caracteristice si respectiv
a unor enzime specifice.
Teoria cromozomica a ereditatii
Teoria cromozomica a ereditatii asociaza genele cu cromozomii. Principala teza
a teoriei cromozomice stabileste ca genele sunt aranjate liniar in cromozomi.
O alta teza precizeaza ca genele dintr-un cromozom sunt inlantuite sau linkage.
Fenomenul de linkage defineste tendinta genelor dintr-o pereche de cromozomi,
sau grup linkage, de a intra in gameti in combinatia parentala.
In acest scop Morgan si colaboratorii sai au efectuat incrucisari intre diferite
mutante de Drosophila melanogaster. Astfel, la incrcisarea unei musculite cu
corp cenusiu si aripi normale cu o musculita mutanta cu corp negru si aripi
vestigiale, se obtin 4 clase fenotipice de indivizi: corp cenusiu si aripi normale
25%, corp cenusiu si aripi vestigiale 25%, corp negru si aripi normale 25% si
corp negru si aripi vestigiale 25%.
Este foarte important de retinut faptul ca daca genele situate in cromozomi
diferiti se transmit independent, si in cazul dihibridarii,etc, segrega mendelian,
genele linkage, fiind situate in acelasi cromozom se transmit inlamtuite in
bloc.
A treia teza a teoriei cromozomice a ereditatii prevede ca intre genele linkage
situate in cromatidele nesurori ale cromozomilor homologi, poate avea un schimb
reciproc de segmente sau blocuri homologe de gene, fenomen numit crossing-over.
Acest fenomen se desfasoara la inceputul meiozei si se observa fenotipic cand
locii cromozomilor homologi sunt heterozigoti.
Fenomenul de linkage poate fi complet sau incomplet.
Harta cromozomala consta in reprezentarea grafica a unui grup linkage sau cromozom,
in care pozitia genelor sau a markerilor genetici este indicata in functie de
distantele relative dintre ele.
Iin prezent se cauta sa se perfectioneze metodele si tehnicile utilizate in
manipularea de material genetic preexistent sau creat artificial in vederea
sintezei unor genotipuri noi.