q5y21yz
Este o afectiune cu transmitere autosomal dominanta, penetranta 80 - 100% si se caracterizeaza printr-o triada lezionala: polipoza intestinala - tumori osoase - tumori ale tesuturilor moi.
Clinic - pacientii prezinta dureri abdominale colicative, diaree, rectoragii, anemie.
Radiologic si endoscopic leziunile sunt asemanatoare cu cele intalnite in polipoza adenomatoasa familiala. In plus se gasesc polipi pe intestinul subtire (mai ales duoden) si tumori maligne in alte organe - tiroida, suprarenale, ampulom vaterian.
Tumorile osoase si ale tesuturilor moi pot fi extinse si de multe ori preced

simptomatologia digestiva. Tumorile osoase apar mai ales pe mandibula, sfenoid, maxilar, dar si pe oasele lungi. Exista dinti supra sau subnumerari si numeroase carii dentare. Tumorile tesuturilor moi sunt multiple - chiste sebacee, lipoame, fibroame, tumori desmoide (Fig.10.).

Descoperirea la un pacient a tumorilor osoase sau ale partilor moi trebuie sa conduca obligatoriu la investigarea radiologica si endoscopica a tubului digestiv inferior si superior. Investigatia rudelor este obligatorie.
Tratament - recto-colectomia totala