r2k3kl
HU: cresterea nivelului seric al ac.uric mai mult de 2 DS de la nivelul mediu (>7 mg/dl la barbati si > 5,7 mg/dl la femei).
Variatii ale ac.uric seric:
-f.demografici-sex,virsta,masa corporala,constitutie genetica
-mediul urban> mediul rural
-corelatie pozitiva-inteligenta,clasa sociala, greutate,Hb,proteine serice, dieta bogata in proteine
• GUTA-expresia clinica a HU
-; Artrita gutoasa-depunere de cristale de urat monosodic in articulatii, tendoane, tesut s.c.
-; Nefropatia urica, urolitiaza-eliminarea renala a crietalelor de urat monosodic
• HU asimptomatica de 10 x mai frecventa decit guta
• HU-conditia necesara dar nu suficienta pentru aparitia gutei
Etiologia HU (f.genetici, de mediu)
• SCADEREA EXCRETIEI RENALE
• Insuficienta renala
• Medicamente:diuretice,pirazina-mida,D mici aspirina
• Intoxicatia cu Pb
• Hiperparatiroidism
• Mixedem
• S.Down
• Acidoza lactica: alcool,ef.fizic, foame,varsaturi, toxemie de sarcina
• Idiopatica:defect ereditar 75%
• CRESTEREA PRODUCTIEI
• CRESTEREA TURNOVERULUI PURINELOR
• S.mieloproliferative: policitemia vera
• S.limfoproliferative: LLCr.
• Psoriazis sever, exfoliativ
• CRESTEREA SINTEZEI DE NOVO A PURINELOR
• Deficit de hipoxantin-guanin-fosforibozil-transferaza
• Supraactivarea fosforibozil-pirofosfat-sintetazei
• Deficit de glucozo-6-fosfataza
• Idiopatica 20-25%
• SCADEREA EXCRETIEI RENALE DE AC.URIC
-; 75% dintre bolnavii cu guta-defect genetic in excretia uratilor
• CRESTEREA PRODUCTIEI DE AC.URIC
-; 20-25% dintre bolnavii cu guta, in absenta unei afectari renale prezinta hiperexcretie de ac.uric-defect enzimatic ce determina cresterea sintezei DE NOVO a purinelor

-; HU SECUNDARE-boala cunoscuta
-; HU PRIMARE (esentiale)-GUTA si HU prin enzimopatii
HU primare prin enzimopatii
• DEFICITUL DE HGPRT-S.LESCH-NYHAN
-; Defect recesiv legat de cromozomul X, rar
-; S.neurologice:spasticitate, corioatetoza,retardare mintala,+/-crize epileptiforme, automutilare
-; +/-anemie megaloblastica
-; Guta severa+litiaza urica
-; Debut la 1 an de la nastere
-; Defect de HGPRT in hematii
-; Femeile purtatoare, boala numai la barbati
-; Deficit total sau partial de HGPRT (1% previne s. neurologice)
-; Hiperuricemia influentata favorabil de alopurinol
-; ADENINA amelioreaza fenomenele neurologice
HU primare prin enzimopatii
• DEFICITUL DE APRT
-; HU si guta
-; Fara fenomene neurologice
• SUPRAPRODUCTIA DE PRPP-SINTETAZA
-; Artrita gutoasa+litiaza urica
-; Defect decelat in lizatul de hematii
-; La virsta tinara
-; Agregare familiala
• DEFICITUL DE G-6-FOSFATAZA-GLICOGENOZA TIP I
-; B.VON GIERKE
-; Defect enzimatic decelat in ficat, rinichi, intestin
-; Supravietuitorii dezvolta la virsta adulta guta severa
GUTA
• HU primara in care defectele enzimatice responsabile de cresterea sintezei “de novo” a purinelor NU au fost inca identificate
• Descrisa din antichitate
• ETIOPATOGENEZA
-; Supraproductie de ac.uric: cresterea substratului sintezei (glutamina, PRPP), cresterea activitatii enzimelor de sinteza (PRPP-sintetaza etc.), defecte in controlul prin feed-back negativ a sintezei purinelor
-; Excretie renala scazuta de ac.uric (?)
GUTA ACUTA (artrita acuta gutoasa)
• Localizare predilecta la haluce (glezne, genunchi,artic.mici picioare si miini, pumni, coate)
• Debut:insidios, brusc
• Uneori poliarticular+/-tenosinovita, bursita, celulita
• Articulatia afectata:calda, rosie,tumefiata,hipersensibila,pielea lucioasa, vene dilatate
• Atacuri supraacute:+simptome prodromale,VSH,febra,L
• F.favorizanti: abuzuri alimentare, alcool,foame,restrictii dietetice severe, diuretice, initierea trat.alopurinol, uricozurice
• Provocarea atacurilor: traumatisme, efort fizic excesiv, operatii, boli sistemice severe
• Netratat atacul persista/se amelioreaza spontan
• Evolutia: un singur atac, luni-ani, atacuri recurente care cresc in durata si frecventa (guta subacuta)
Guta cronica
• Depuneri de urati mai ales in articulatii, rinichi
• In articulatii si cartilagii:
-; Tofii gutosi
-; Eroziuni progresive ale cartilajului si oaselor
• Tofii (cristale de biurat de Na): cartilajul urechii, burse, teaca tendoanelor
• Evolutia:
-; Impotenta functionala severa
-; Deformari articulare grosiere
Urolitiaza urica
• 20% dintre cazurile de guta
• Formarea calculilor este favorizata de hiperuricozurie
-; Supraproductia de purine
-; Ingestia excesiva de purine
-; Medicamente uricozurice
-; pH scazut al urinii: b.diareice cronice, ileostomie
Nefropatia cronica uratica
• Infiltratrea parenchimatoasa cu cristale de ac.uric
-; Nefropatie interstitiala
-; Uropatie obstructiva (litiaza urica)
• Evolueaza spre scleroza renala-> Insuficienta renala
Sindromul X metabolic
• Obezitate
• HLP tip IV
• Diabet zaharaat
• HTA
• Cardiopatie ischemica
• Hiperuricemie
Diagnosticul gutei
• Prezenta HU
• Ex.lichidului sinovial in lumina polarizata
• R-grafia articulara: eroziuni, geode, lacune osoase care corespund tofilor, depuneri punctiforme de Ca 2+ in tesuturile moi tumefiate prin tofi
Tratamentul general
• profilactic si in HU latenta
• Regim hipocaloric la obezi
• Hipoproteic (1 g/kg/zi) cu reducerea alimentelor bogate in purine
• Carne rosie, viscere, creier, scrumbii, heringi, sardele, spanac, cacao, ciocolata
• Nu se fac restrictii calorice importanteaacidoza lactica si cresterea uratilor serici
• Reducerea consumului de alcool
• Regim alcalin: lacto-fructo-vegetarian
Tratament medicamentos
• Atacul acut de guta
• COLCHICINA: IML,antimitotic
-; I zi: 3-4 mg, 2-3 zi: 2 mg,2-3 saptamini 1mg/zi
-; Greturi, varsaturi, diaree
• Alte AINS (se evita salicilatii,diureticele)
-; INDOMETACIN 50mg/6 ore
-; NAPROXEN3x250mg/zi
-; FENILBUTAZONA,IBUPROFEN
• Guta cronica, b.renala asociata
• Inhibitori ai sintezei ac.uric:ALOPURINOL,TIOPURINOL, AC.OROTIC
-; Alopurinol:analog al xantinei, inhiba XO,efect potentat de probenecid si redus de corticoizi, 300mg/zi doza unica+Colchicina 1 mg, la citeva saptamini dupa atacul acut
• Uricozurice. PROBENECID 1-2g/zi, SULFINPIRAZONA (Anturan) 300mg/zi +Colchicina 1 mg/zi
Tratament chirurgical
• In tofii mari si exulcerati
• HU asimptomatica
• Nu necesita tratament profilactic in absenta semnelor clinice de guta
• Obezii-regim hipocaloric
• Monitorizarea anuala a TA, functiei renale