Sunt afectiuni cu transmitere ereditara si cu un risc major de malignizare z9p1pl
POLIPOZA ADENOMATOASA FAMILIALA (PAF)
Este caracterizata prin dezvoltarea pe mucoasa colo-rectala a sute sau mii de
polipi adenomatosi de diverse dimensiuni.
Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta = 80-100%
Incidenta raportata = 1 : 6.800 - 1 : 30.000 indivizi
Polipoza intereseaza si alte segmente digestive :
- stomac (80-100%)
- duoden (60-80%)
Clinic
- debut insidios, la orice varsta (4 luni - 74 ani)
- diaree, rectoragii
- dureri abdominale colicative
- anemie
Diagnosticul - se stabileste prin colonoscopie si irigografie cu dublu contrast
atat la pacient cat si la rudele acestuia
- in momentul diagnosticului 2/3 din pacienti au deja cancerul colo-rectal prezent
- dintre rudele asimptomatice 10% au deja cancerul colo-rectal prezent in
momentul investigatiilor
Tratamentul chirurgical
- se va efectua imediat dupa stabilirea diagnosticului
- operatia va consta in recto-colectomie totala si ileostomie definitiva
- la pacientii varstnici sau la cei cu polipi putini pe rect se poate
practica colectomia totala cu anastomoza ileo-rectala si electrocauterizarea poli pilor rectali.
SINDROMUL GARDNER
Transmitere autosomal dominanta, penetranta 80 - 100%
Este caracterizat printr-o triada lezionala: polipoza intestinala - tumori osoase - tumori ale tesuturilor moi
Clinic - pacientii prezinta dureri abdominale colicative, diaree, rectoragii,
anemie
Radiologic si endoscopic leziunile sunt asemanatoare cu cele intalnite
in polipoza adenomatoasa familiala. In plus se gasesc polipi pe intestinul
subtire (mai ales duoden) si tumori maligne in alte organe - tiroida,
suprarenale, ampulom vaterian.
Tumorile osoase si alte tesuturilor moi pot fi extinse si de multe ori preced
simptomatologia digestiva.
- tumorile osoase - apar mai ales pe mandibula, sfenoid, maxilar, dar si pe
oasele lungi. Exista dinti supra sau subnumerari si numeroase carii dentare
- tumorile tesuturilor moi - sunt multiple - chiste sebacee, lipoame, fibroame,
tu- mori desmoide
Descoperirea la un pacient a tumorilor osoase sau ale partilor moi trebuie sa
conduca obligatoriu la investigarea radiologica si endoscopica a tubului digestiv
inferior si superior. Investigatia rudelor este obligatorie.
Tratament - recto-colectomia totala
SINDROMUL TURCOT-DESPRES
- asocierea polipozei colice cu tumori maligne ale sistemului nervos central
- medu loblastoame, glioblastoame (a mai fost numit sindromul “gliom-polipoza”)
- transmiterea este autosomal recesiva afectiunea fiind foarte rara
SINDROMUL PEUTZ-JEGHERS
- asocierea polipozei digestive diseminate cu hiperpigmentatia muco-cutanata
- depozitele melanice apar perianal si pe mucoasa bucala, sunt plate, moi si
nu sunt acoperite de par
- polipii digestivi se dezvolta in special pe intestinul subtire, au structura
histo logica de hamartom, deci riscul de malignizare este minim
- complicatiile pe care le produc sunt ocluzia intestinala prin invaginare si
he moragiile oculte cu anemie cronica
- tratamentul chirurgical va fi rezervat numai cazurilor complicate si va fi
cat mai economicos posibil.
POLIPOZELE JUVENILE
- exista mai multe forme, cu interesarea partiala sau totala a tractului digestiv
- polipii sunt hamartoame
- complicatiile datorita polipilor sunt cele obstructive prin invaginare si
hemoragiile
- tratamentul va fi endoscopic pentru localizarile colice (polipectomie endoscopica) si rezectii limitate pentru alte localizari
