Referat, comentariu, eseu, proiect, lucrare bacalaureat, liceu si facultate
Top referateAdmitereTesteUtileContact
      
    
 


Ultimele referate adaugate

Adauga referat - poti sa ne ajuti cu un referat?

Politica de confidentialitate




Ultimele referate descarcare de pe site
  CREDITUL IPOTECAR PENTRU INVESTITII IMOBILIARE (economie)
  Comertul cu amanuntul (economie)
  IDENTIFICAREA CRIMINALISTICA (drept)
  Mecanismul motor, Biela, organe mobile proiect (diverse)
  O scrisoare pierduta (romana)
  O scrisoare pierduta (romana)
  Ion DRUTA (romana)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  Starea civila (geografie)
 

Ultimele referate cautate in site
   domnisoara hus
   legume
    istoria unui galban
   metanol
   recapitulare
   profitul
   caract
   comentariu liric
   radiolocatia
   praslea cel voinic si merele da aur
 
despre:
 
CROMOZOMOPATIILE
Vizite: ? Nota: ? Ce reprezinta? Intrebari si raspunsuri
 

Cele 22 perechi de autosomi au fost clasati in ordinea taliei descrescande si numerotati de la 1-22 (nomenclatura Denver). Aceste 22 perechi de autosomi + cromosomii sexuali X si Y au fost repartizati in 7 grupe: d5n7nn
- A: perechile 1-3;
- B: perechile 4-5;
- C: perechile 6-12 + cromosomul X;
- D: perechile 13-15;
- E: perechile 16-18;
- F: perechile 19-20;
- G: perechile 21-22 + cromosomul Y.

ANOMALII ALE AUTOSOMILOR (AUTOSOMALE)
•TRISOMII (plus de material cromosomic)
•MONOSOMII (minus de material cromosomic)

TRISOMIILE

SINDROMUL DOWN (mongolismul, trisomia 21)
Frecventa: 1/700 nasteri.
Ambele sexe sunt egal afectate.
Simptomatologie• fata plata, rotunda; nas mic cu baza larga de implantare;
• fante palpebrale oblice (unghiul extern mai inalt decat cel intern);
• epicantus;
• gura mica; macroglosie; “limba scrotala”;
•dinti mici, dentitie intarziata;
• hipotonie musculara; “cutis laxa”; tegumente marmorate;
• talie mica;
• retard neuropsihic in grade variate;
• microcefalie cu occiput plat;
• organe genitale externe subdezvoltate, dar gonadele se dezvolta bine la pubertate;
• brahifalangie ® degetul 5 scurt si incurbat spre linia mediana a palmei;
• desen palmar brazdat, ca la maimuta, cu pliu palmar transversal unic
•tendinta la infectii repetate ale tractului respirator;
• frecventa crescuta a leucemiilor acute;
•1:5 copii cu sdr. Down ® malformatie cardiaca asociata:
»PCA
»DSV
•mai frecvente la copilul cu sdr. Down:
•cataractele congenitale
•atrezia duodenala
•boala Hirschprung
Simptomatologie (continuare)
•anomalii metabolice si enzimatice:
» fosfataza alcalina si acida leucocitara
» galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza leucocitara si eritrocitara
» G-6-PDH eritrocitara, etc...



Boala recunoaste 3 entitati citogenetice:

1) Trisomie libera (47 XX/XY, 21+), in 96-97% din cazuri;
• Riscul de aparitie a bolii se coreleaza cu varsta materna;
•Mecanismul responsabil este non-disjunctia cromosomiala din meioza primara a gametogenezei materne;
•Non-disjunctia meiotica fiind accidentala cariotipizarea parentala nu este mandatorie in cazul genitorilor unui copil cu trisomie 21 libera.

2) Translocatie neechilibrata (“dezechilibrata”) intre cromosomii acrocentrici de grup D/G (cel mai frecvent interesat fiind cromosomul 14/21) sau G/G (21/22), in 2-3% din pacienti.
Nota: Daca trisomia libera se incadreaza in anomaliile numerice cromosomiale, translocatia neechilibrata vizeaza un rearanjament intercromosomial intre doi cromosomi acrocentrici, aspect ce o plaseaza in categoria anomaliilor structurale cromosomiale.
Fuziunea centrica intre cei 2 cromosomi acrocentrici (ex. 14/21) are drept rezultat aparitia unui cromosom translocat 14/21 (cu o talie superioara valorii normale !) si a unui fragment centric care se pierde, fara consecinte fenotipice.
Spre deosebire de trisomia 21 libera, in cazul pacientilor cu sindrom Down determinat de o translocatie neechilibrata riscul de aparitie a bolii este de 2-3 ori mai mare in cazul copiilor care provin din mame tinere (sub 30 de ani) !
1/3 din acesti pacienti au cel putin un parinte purtator al translocatiei echilibrate.
Riscul de recurenta a bolii variaza in functie de sexul parintelui purtator, fiind apreciat la 3-5% in transmiterea paterna si 10% in transmiterea materna.
Restul de 2/3 din cazuri provin din genitori parentali normali, translocatia survenind in acest caz “de novo”.

3) Mozaicism in 1% din cazuri slide 11

TRISOMIA 13 (sindrom PATAU)
Simptomatologie
•Sistem nervos central»retard psihic sever;
»fuziunea lobilor frontali, corp calos absent;
»absenta tractusului olfactiv;
»microftalmie, coloboma.
•Extremitatea cefalica»microcefalie;
»micrognatie;
»palat despicat;
»urechi externe malformate, atrezie de conduct auditiv extern.
•Cord si vase•defecte septale;
•artera ombilicala unica;
•hemangioame multiple.
•Alte defecte•polidactilie;
•pliu palmar transversal unic;
•anomalii renale;
•persistenta hemoglobinei embrionare.

TRISOMIA 18 (sindrom EDWARDS)
® Predomina sexul feminin
® Talie mica, cresterea deficitara
•Sistem nervos central»retard psihic marcat;»hipertonie musculara;
»anomalii ale cerebelului cu circumvolutiuni atipice;
»microftalmie.
• Extremitatea cefalica
»frunte tesita, continuand nasul;
»occiput proeminent;
»micrognatism.
•Cord si vase•multiple malformatii congenitale, mai ales DSV;
•artera ombilicala unica.
•Extremitatea membrelor»contractura in flexie a degetelor cu incrucisarea indexului cu mediusul;
»dermatoglife: numar excesiv de arcuri simple la nivelul pulpei degetelor.
•Alte defecte:
»stern prea scurt;
»hipoplazia diafragmului;
»anomalii renale.
SLIDE 17
ANOMALII ALE CROMOSOMILOR SEXUALI
SINDROMUL XXY (KLINEFELTER)Baietii suferind de aceasta boala au:
•cromatina sexuala (corpuscul nuclear Barr)
•complement cromosomic = 47, XXY mai rar = 48, XXXY sau
= 48, XXYY
Frecventa = 2,5 ‰ de baietii vii
•foarte ridicata in sanul a doua grupe de bolnavi
»1% - la retardatii mintal
»3% - la barbatii adulti sterili
Dupa PUBERTATE apar caracteristicile fizice care permit un diagnostic clinic tipic:
•talie mare cu proportii eunucoide;
•ginecomastie + pilozitate redusa;
•caractere sexuale secundare putin exprimate;
•testiculi hipoplazici, consistenta moale « penis de aspect normal.
•Anomalia testiculelor
•Sterilitate
•Statura inalta;
•Eunucoidismul;
•Gradul de dezvoltare al caracterelor sexuale secundare;
•Retardare mintala.
® Deficitul intelectual + instabilitatea de caracter = frecvente dar NU si obligatorii Þ unii bolnavi pot desfasura o activitate profesionala relativ buna si se integreaza bine in societate.




SINDROMUL X0 (TURNER)

® La fetite in perioada de nou-nascuti si la varsta mica:
•retard al cresterii intra- si extrauterine;
•limfedem al extremitatilor;
•unghii mici si profund inserate;
•epicantus bilateral;
•bolta palatina ogivala;
La fetite in perioada de nou-nascuti si la varsta mica (continuare):
•exces de piele la ceafa (pterigium colii);
•par jos inserat pe ceafa;
•torace sub forma de scut;
•cubitus valgus;
•malformatii cardiace (mai frecvent coarctatie de aorta);
•malformatii renale;
•nevi multipli.

® Dupa pubertate:
•talie mica;
•unghii mici, adesea incarnate;
•scurtarea celui de al IV-lea metacarpian si al IV-lea metatarsian;
•bolta palatina ogivala;
•malocluzie dentara;
•frecvente otite medii cu hipoacuzie secundara;
•pterigium colii;
•par jos inserat pe ceafa;
•torace sub forma de scut;
•cubitus valgus;
•malformatii renale;
•hipertensiune arteriala (HTA);
•retard psihic moderat (inconstant);
•absenta estrogenilor tradusa prin:
»subdezvoltare mamara;
»infantilism al organelor genitale externe si al uterului;
»amenoree primara;
»pilozitate de tip feminin, dar putin dezvoltata.






Comentarii:

Nu ai gasit ce cautai? Crezi ca ceva ne lipseste? Lasa-ti comentariul si incercam sa te ajutam.
Esti satisfacut de calitarea acestui referat, eseu, cometariu? Apreciem aprecierile voastre.

Nume (obligatoriu):

Email (obligatoriu, nu va fi publicat):

Site URL (optional):


Comentariile tale: (NO HTML)


Noteaza referatul:
In prezent referatul este notat cu: ? (media unui numar de ? de note primite).

2345678910

 
Copyright 2005 - 2019 | Trimite referat | Harta site | Adauga in favorite