r3b10bt
Caracteristicile EIS
1. varsta de aparitie 3-4 ani->suferinte ale creierului castigate in perioada ante-,peri- sau postnatala
2. cicatrice cerebrala neevolutiva,tablou clinic non-progresiv
3. posibilitatea regresiei
4. retard in dezvoltarea neuro-motorie si psihica
5. tablou neurologic polimorf
6. modificari imagistice pe CT
Simptome indirecte predictive ale EIS
1. dificultati de alimentatie ale copilului
2. gavaj prelungit in perioada de nou-nascut
3. copil apatic,areactiv,care doarme mult
4. constipatie cronica
5. transpiratii generalizate accentuate
6. tulburari in dezvoltarea somatica si rata de ? a perimetrului cranian
7. copil extrem de agitat
Grade de intensitate clinica ale EIS
1. retard in dezvoltarea neuromotorie
-nerealizarea achizitiilor corespunzatoare
-lipsa diferitelor motricitati
-persistenta reflexelor tranzitorii
-aparitia precoce a dominantei laterale
2. microsechelaritatea encefalopatica (debilitate motorie,”minimal brain disfunction”)
-tablou neurologic complex dar minor ca intensitate
-inabilitati,dispraxii,paratonii
-sincinezii,distonii,diskinezii
-achizitii motorii retardate
-tablou psihic
-instabilitate psiho-motorie
-atentie hipervigila
-tulburari mnestice secundare
-instabilitate afectiva
3. paralizii cerebrale (infirmitate motorie cerebrala)
-tablou clinic polimorf
-tulburari de motilitate
-tulburari posturale
-tulburari de tonus
-tulburari de coordonare si ataxice
-miscari involuntare
Forme clinice de paralizii cerebrale
A. Forma spastica
-lezarea esp.a sistemului piramidal
-clinic->elementele sdr.de NMC +/- miscari anormale a) hemiplegia (hemipareza) spastica->disabilitate motorie unilaterala cu hipertonie spastica
1. forma congenitala->leziuni ante/neonatale (primele 28 zile);70-90% din parezele spastice
-etiologie:
-prenatala (75%)->malformatii cerebrale (7.5%)
-perinatala->hemoragie cerebrala (25%)
-postnatala
-predomina la ? si afecteaza esp.hemicorpul drept
-morfopatologie:
-nedezvoltarea unui emisfer
-atrofie periventriculara asimetrica
-hemiatrofie cortico-subcorticala
-porencefalie variabila ca marime in teritoriul sylvian
-clinic:
-interval liber de semne neurologice (4-9 luni)
-la nou-nascut asimetrie discreta in raspunsul la reflexul Morro,mersul automatic,reflexul de atitudine statica
-la 3 luni->spasticitate incipienta
-la 4-5 luni->preferinta pt.utilizarea unei maini
-spasticitate,accentuarea ROT,semne piramidale
-postura m.s.->adductie,rotatie interna,flexie si pronatie antebrat,pumn inchis/semiflectat
-prehensiune particulara si retardata->abductia bratului,flexia mainii,degete in hiperextensie
-mana greu de imbracat
-postura m.i.->in decubit dorsal rotatie externa;la mers extensia si adductia coapsei
-pareza faciala centrala discreta
-hemiatrofia hemicorpului afectat
-hemianopsie;miscari coreo-atetozice
-simptome asociate:
- strabism,atrofie optica,cataracta congenitala,ambliopie
- tulburari de vorbire si limbaj
- epilepsie focala sau secundara generalizata
- retard mental,tulburari psihotice,tulburari de comportament
- asomatognozie,astereognozie
-diagnostic diferential->hemisdr.neonatal tranzitor;paralizia de n.brahial
2. forma castigata
-etiologie->inflamatii,migrena,traumatisme,boli vasculare,status epilepticus unilateral
-debut brusc
-hemiplegia initial flasca,ulterior spastica
-paralizie faciala centrala exprimata b) diplegia spastica (boala Little)
-sunt afectate ambele parti ale corpului dar esp.m.i. si partile inferioare ale trunchiului
-frecventa = 20%
-etiologie:
-hipoxie perinatala severa la prematur
-suferinta vasculara in ariile parasagitale sau malformatii antenatale la nou-nascutul la termen
-leziuni postnatale cu hidrocefalie->diplegie spastic-ataxica
-morfopatologie:
-leucomalacie periventriculara la prematur->intreruperea fibrelor cortico-spinale pt.m.i. si intreruperea radiatiilor optice
-leziuni cerebrale parasagitale la nou-nascutul la termen
-hidrocefalie prin leziuni postnatale->diplegie spastic-ataxica
-clinic:
1. std.I->hipotonie,somnolenta,tulburari de alimentatie in perioada perinatala
2. std.II->perioada libera de semne majore (6-12 S)
3. std.III->? progresiva a tonusului muscular (3-8 L) cu extensia si incrucisarea m.i.
4. std.IV->std.spastic bine conturat (dupa 8-9 L)
-sdr.piramidal patent la m.i.bilateral
-sdr.piramidal frust la m.s.
-posturi caracteristice:
- culcat pe spate->m.i. in semiflexie si adductie
- sustinut sub axile->picioare in extensie,rotatie interna,incrucisare si equinism
- pozitie sezanda->cifoza dorsolombara,proiectie a capului inainte,sprijin pe podul palmelor
- mers->genunchii presati (in foarfece),semiflexie articulara,sprijin in var-equin, mers “digitigrad,galinaceu”;in formele usoare merge la 3-4 ani;in formele grave mersul este imposibil
-m.s.variabil afectate
-semne asociate
- atingere buco-faciala->incontinenta salivara
- tulburari vezico-sfincteriene
- leziuni oftalmologice,strabism
- epilepsie,retard psihic,distonie,coree,atetoza
- ataxia->diplegie spastic-ataxica c) tetraplegia spastica->sunt afectate toate cele 4 membre (esp.m.s.);incidenta = 5-10%
-etiologie:
-suferinta perinatala grava (moarte aparenta) esp.la prematuri
-encefalite severe
-suferinte prenatale
-morfopatologie:
-leziuni distructive prenatale (encefalomalacie multichistica) sau periantale (atrofie cerebrala difuza)
-leziuni ale nucleilor bazali,trunchiului cerebral;calcifieri talamice
-clinic:
-nou-nascut hipoton,letargic,cu convulsii in primele zile
-perioada libera scurta
-la 3-6 luni->tablou spastic la cele 4 membre (sdr.piramidal)
-postura:
-cap in hiperextensie;adductia umerilor
-m.s.in tripla flexie,antebrat pronat,pumn strans (police cortical)
-m.i.cu sold flectat si addus,gambe extinse,uneori incrucisate
-accese de opistotonus
-motilitate spontana foarte redusa
-nu face prehensiune activa->poate ramane la postura de nou-nascut patologic cu pastrarea reflexelor primitive
-sdr.pseudobulbar->leziunea fasciculului geniculat
- tulburari de deglutitie si masticatie
- hipersalivatie
- hipomimie
- disartrie,tulburari de fonatie
-semne asociate:
- microcefalie;paralizii de n.cranieni
- atrofie optica,nistagmus,strabism
- retard psihic sever->IQ < 50
- epilepsie,tulburari de limbaj,de schema corporala si orientare spatiala
-prognosticul este grav;in rare cazuri se achizitioneaza mersul (tardiv)
B. Forma diston-diskinetica->disabilitate motorie majora cu tulburari de tonus si aparitia de miscari involuntare;frecventa = 10-15%
-etiologie:
-factori antenatali->hipoxie cu staza la nivelul venei Galen,incompatibilitate Rh (icter nuclear)
-factori postnatali->infectii severe
-morfopatologie:
-atrofia si scleroza nucleilor bazali
-status desmielinatus al palidului (icter nuclear)
-status marmoratus->glioza difuza si depuneri anormale de mielina
-cavitatie in nucleul lenticular
-clinic:
-lipsa semnelor in primele 3 luni
-dupa 3 luni->hipertonie la manipulare pe fond de hipotonie
-conturarea tabloului la 5-10 luni;tablou complet la 2 ani
-semne extrapiramidale:
- deschiderea excesiva a gurii si protruzia limbii
- persistenta unor reflexe arhaice peste limita normala->reflexe tonice cervicale, reflex grasping palmar,reflex Galant
- retard in controlul posturii capului,trunchiului,membrelor
- diskinezii,tulburari de tonus
-ROT normale
-reflexul cutanat plantar inaccesibil din cauza atetozei
-semne asociate:
-hipoacuzie,strabism,epilepsie
-luxatie coxofemurala
-semne piramidale->sdr.pseudobulbar
-forme clinice:
1. forma hiperkinetica
-diskinezii de diferite tipuri->atetoza,coree,mioclonii,tremor,spasme de torsiune
-induse de initierea miscarii,mentinerea posturii,emotii,frig si ameliorate de somn
-m.i.->incrucisari,hiperextensia halucelui
-fata->grimase,miscari ale limbii,rotatia lenta a capului
2. forma distonica
-modificari bruste ale tonusului muscular
-tonus ? la nivelul extensorilor trunchiului->opistotonus
-modificarea posturii muschilor cervicali
-spasme tonice in extensie ale m.s.->spasmus mobilis
-diagnostic diferential->boli degenerative:
-sdr.Lesch-Nyhan (hiperuricemie)
-acidurie glutarica
-distonie musculara deformanta->fara antecedente personale si CT normala
C. Forma ataxica->tablou cerebelos dominant,neprogresiv;frecventa = 10-15%
-etiologie:
-forma pura->factori prenatali->malformatii (displazii cerebeloase)
-factori perinatali->hemoragii cerebeloase la prematuri
-diplegia ataxica->hidrocefalii,malformatii,infectii pre/postnatale,hemoragie subarahnoidiana tumori
-morfopatologie->leziuni cerebeloase displastice (disgenezii ale emisferelor cerebeloase,aplazie de vermis),distructive sau atrofice
-clinic->tablou sugestiv de la 1-2 ani
-initial copil hipoton
-perioda de sugar->titubatii ale capului si trunchiului in pozitie sezanda
-asinergie intre miscarile trunchiului si ale m.i.
-tremor intentional
-ortostatiune imposibila la 1 an;baza larga de sustinere
-elevare anormala a m.i.la mers
-pasi neobisnuit de mari,cu unghi lateral ?
-forma pura->hipotonie cu ROT normale sau pendulare
-diplegie ataxica->spasticitate
-semne asociate->semne piramidale,tulburari de limbaj si de scris,retard intelectual,autism
-diagnostic (+):
-tablou clinic->hipotonie/spasticitate,semne cerebeloase
-antecedente ante/peri/postnatale
-malformatii cerebeloase->disgenezii,atrofii,aplazie de vermis->CT,RMN
-lipsa caracterului evolutiv al bolii
-diagnostic diferential:
-tulburari de coordonare fiziologice->retard global de dezvoltare
-boli degenerative
-ataxii lent progresive

D. Forma atona->sdr.de copil moale,”floppy infant”,”papusa de carpa”
-evolueaza cu hipotonie generalizata persistenta peste 2-3 ani
-etiologie:
-anoxii severe ante/perinatale
-malformatii severe->agirie,pahigirie,lissencefalie
-morfopatologie:
-leziuni severe frontale,leziuni extrapiramidale si cerebeloase
-calcifieri talamice
-leziuni de trunchi cerebral
-tablou clinic:
-copil excesiv de linistit,areactiv,plange putin
-dificultati respiratorii si de supt
-hipotonie de la nastere,laxitate ? ligamentara si articulara
-pozitie verticala->”se scurge printre palme”
-pozitie de decubit->”pozitie de broasca”
-in evolutie,dupa 2-3 ani->spasticitate,tablou distonic-diskinetic,tablou ataxic
-daca hipotonia persista->maturatia creierului este stopata
-ROT pot fi normale/absente/exagerate
-semne asociate:
- absenta miscarilor oculare si a refelexului fotomotor
- absenta reactiei de deglutitie
- ptoza palpebrala
- diplegie faciala
- epilepsie
- retard psihic
-diagnostic (+):
-tablou clinic->hipotonie,ROT vii,semne asociate
-antecedente ante/peri/postnatale
-lipsa caracterului evolutiv al bolii
-diagnostic diferential:
• boli neurologice->polineuropatii congenitale,amiotrofie spinala,leziuni medulare perinatale, miopatie congenitala,miastenia nou-nascutului
• boli genetice->cromozomopatii,sdr.Prader-Willi
• boli endocrine
• boli metabolice
Tratamentul EIS a) profilaxie primara->factorii ce produc leziuni cerebrale b) profilaxie secundara->tratare precoce a suferintelor cerebrale pt.a evita sechelele c) tratamentul precoce al sechelelor->tratament recuperator
-bilantul deficitelor->somatice,neurologice,senzoriale,psihologice,ortopedice,endocrine
-echipa complexa terapeutica
-mijloace terapeutice:
1. kinetoterapie->combaterea contracturilor si a deformarilor prin exercitii,aparate ortopedice
2. fizioterapie->electroterapie
3. tratament medicamentos
-vit.B,C,E
-neuro-roborante->Tanakan,Piracetam
-decontracturante->Midocalm,Baclofen
-antiepileptice->Valproat,Fenobarbital,Fenitoina,Carbamazepina
4. tratament chirurgical,ortopedic
5. tratament neurochirurgical
6. recuperarea limbajului
7. corectarea deficitelor senzoriale
8. tratamentul deficitelor endocrine
9. ludoterapie,ergoterapie
10. indrumare scolara si profesionala
11. masuri de asistenta sociala