Referat, comentariu, eseu, proiect, lucrare bacalaureat, liceu si facultate
Top referateAdmitereTesteUtileContact
      
    
 


Ultimele referate adaugate

Adauga referat - poti sa ne ajuti cu un referat?

Politica de confidentialitate




loading...


Ultimele referate descarcare de pe site
  CREDITUL IPOTECAR PENTRU INVESTITII IMOBILIARE (economie)
  Comertul cu amanuntul (economie)
  IDENTIFICAREA CRIMINALISTICA (drept)
  Mecanismul motor, Biela, organe mobile proiect (diverse)
  O scrisoare pierduta (romana)
  O scrisoare pierduta (romana)
  Ion DRUTA (romana)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  Starea civila (geografie)
 

Ultimele referate cautate in site
   domnisoara hus
   legume
    istoria unui galban
   metanol
   recapitulare
   profitul
   caract
   comentariu liric
   radiolocatia
   praslea cel voinic si merele da aur
 
despre:
 
Mucopolizaharidoze, Mucolipidoze, Lipidozele - Date clinice si de laborator ale bolilor lizozomale de stocaj
Vizite: ? Nota: ? Ce reprezinta? Intrebari si raspunsuri
 

Mucopolizaharidozele

Sindromul Hurler c2i16ik
Deficit enzimatic: a-iduronidaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv - opacitati corneene
- retard mental - cifoza dorsolombara
- hepatoslenomegalie - insuficienta cardiaca grava
- hernie ombilicala - heparan sulfat si dermatan
- facies “grosolan” sulfat in urina

Sindromul Scheie
Deficit enzimatic: a-iduronidaza (incomplet)
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- opacitati corneene
- articulatii rigide
- intelect normal
- heparan sulfat si dermatan sulfat in urina
Pot exista tipuri intermediare intre sdr. Hurler si sdr. Scheie.

Sindromul Hunter
Deficit enzimatic: sulfoiduronatsulfataza
Date clinice si de laborator:
- X-linkat recesiv
- facies grosolan
- hepatoslenomegalie
- retard mintal variabil
- opacitati corneene
- cifoza
- heparan sulfat si dermatan sulfat in urina

Sindromul SanFilippo
Deficit enzimatic:
Tip A: sulfenidaza
Tip B: a-N-acetilglucosamidinaza
Tip C: acetil CoA- a-glucosamidin-N-acetat transferaza
Tip D: a-N-acetiglucosamin-6 sulfataza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- retard mental sever
- modificari scheletale
- visceromegalie
- trasaturi faciale grosiere
- heparan sulfat in urina
Tipurile nu pot fi diferentiate din punct de vedere clinic.

Sindromul Morquio
Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamin-6-sulfataza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- modificari scheletale severe
- “platyspondylisis”
- opacitati corneene
- keratan sulfat in urina

Sindromul Maroteaux Lamy
Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamine-4-sulfataza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- facies grosier
- retard al cresterii
- cifoza dorso-lombara
- opacitati corneene
- hepatosplenomegalie
- intelect normal
- dermatan sulfat in urina




Deficitul ß-glucuronidazei
Deficit enzimatic: ß-glucuronidaza Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- facies grosier
- variate grade de retard mental
- cifoza dorso-lombara
- opacitati corneene
- hepatosplenomegalie
- dermatan sulfat sau heparan sulfat in urina

Mucolipidozele

Manosidoza
Deficit enzimatic: a-manosidaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- grade diferite de retard mental
- facies grosier
- statura mica
- modificari scheletale
- hepatosplenomegalie
- oligozaharide anormale in urina

Fucosidoza
Deficit enzimatic: a-fucosidaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- facies grosier
- modificari scheletale
- hepatosplenomegalie
- angiokeratom, ocazional
- oligozaharide anormale in urina

Mucolipidosis II
Deficit enzimatic: N-acetil-glucosamin-fosfotransferaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- retard mental
- statura foarte mica
- trasaturi grosiere faciale
- cornee clara
- cresterea enzimelor lizozomale in ser-sialyl-oligozaharide anormale in urina

Sialidosis
Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza)
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- retard mental
- facies grosier
- displazie scheletala
- convulsii mioclonice
- pata maculara ciresie
- sialyl-oligozaharide anormale in urina

Lipidozele
Boala Niemann-Pick
Deficit enzimatic: sfingomielinaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- exista forme acute si cronice
- forme acute neuropatice cunoscute la evreii est-europeni
- moartea se produce in 1-4 ani
- hepatosplenomegalie
- retard al dezvoltarii mentale
- pata maculara ciresie
- acumulare de sfingomielina in lizozomii sistemului reticulo-endotelial si in SNC
Leucodistrofia metacromatica
Deficit enzimatic: arylsulfataza A
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani
- tulburari de mers (ataxie)
- incoordonare motorie
- dementa
- decesul se produce de obicei, in prima decada
-acumulare de sulfatid in substanta alba

Boala Krabe
Deficit enzimatic: galactocerebrosid ß-galactosidaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- debut la 3-6 luni
- convulsii
- iritabilitate
- retard mental
- moartea se produce in 1-2 ani
- formele juvenile si de tip adult sunt rare- celule globuloase in substanta alba



Boala Fabry
Deficit enzimatic: a-galactosidaza A
Date clinice si de laborator:
- X-linkat recesiv
- durere la extremitati
- angiokeratoma corporis diffusum
- hipertensiune arteriala
- insuficienta renala- stocarea trihexosylceramidei in celulele endoteliale

Boala Gaucher
Deficit enzimatic: glucocerebrozid ß-glucosidaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
Forma acuta neuropatica
- retard mental
- hepatosplenomegalie
- pata maculara ciresie
- celule Gaucher in maduva
- moartea se produce in 1-2 ani
- acumulare de glucocerebrosid in lizozomii sistemului RE si SNC
Forma cronica
- mai frecventa la evreii est-europeni
- hepatosplenomegalie
- leziuni osteolitice osoase
- acumulare de sfingomielina in lizozomii sistemului RE

GM1 Gangliosidoza
Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-ß galactosidaza
-autosomal recesiv

Forma infantila
- disostoze multiple
- hepatosplenomegalie
- pata maculara ciresie
- moartea se produce in 1-2 ani
- acumulare de GM1 gangliosid in lizozomii sistemului RE si SNC
Forma juvenila
- dezvoltare normala p-na la v-rsta de 1 an
- ataxie
- dementa
- ocazional, cioc inferior al corpurilor vertebrale la nivelul L1 si L2- moarte la v-rsta de 4-5 ani
- acumulare de GM1 gangliosid in lizozomii sistemului RE si SNC

GM2 Gangliosidozele: Boala Tay-Sachs, Boala Sandhoff
Deficit enzimatic: ß-N acetilhexaminidazele
-autosomal recesiv
- b.Tay-Sachs apare, in special, la evreii din Europa de Est
- b.Sandhoff este panetnica
- fenotipurile clinice sunt identice
- debut la 3-6 luni
- hipotonie
- hiperacuzie
-retard mental
- pata maculara ciresie
- moartea se produce la 2-3 ani
- formele juvenile si de tip adult ale bolii Tay-Sachs sunt rare -acumulare de GM1 gangliosid in lizozomii sistemului RE si SNC

Boala Wolman
Deficit enzimatic: acid lipaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- debut in copilarie
- simptome gastro-intestinale
- hepatosplenomegalie
- moarte in 3-6 luni- acumularea de esteri ai colesterolului si trigliceride in lizozomii sistemului RE



loading...




Comentarii:

Nu ai gasit ce cautai? Crezi ca ceva ne lipseste? Lasa-ti comentariul si incercam sa te ajutam.
Esti satisfacut de calitarea acestui referat, eseu, cometariu? Apreciem aprecierile voastre.

Nume (obligatoriu):

Email (obligatoriu, nu va fi publicat):

Site URL (optional):


Comentariile tale: (NO HTML)


Noteaza referatul:
In prezent referatul este notat cu: ? (media unui numar de ? de note primite).

2345678910

 
Copyright 2005 - 2020 | Trimite referat | Harta site | Adauga in favorite