Referat, comentariu, eseu, proiect, lucrare bacalaureat, liceu si facultate
Top referateAdmitereTesteUtileContact
      
    
 


Ultimele referate adaugate

Adauga referat - poti sa ne ajuti cu un referat?


Ultimele referate descarcare de pe site
  CREDITUL IPOTECAR PENTRU INVESTITII IMOBILIARE (economie)
  Comertul cu amanuntul (economie)
  IDENTIFICAREA CRIMINALISTICA (drept)
  Mecanismul motor, Biela, organe mobile proiect (diverse)
  O scrisoare pierduta (romana)
  O scrisoare pierduta (romana)
  Ion DRUTA (romana)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  Starea civila (geografie)
 

Ultimele referate cautate in site
   domnisoara hus
   legume
    istoria unui galban
   metanol
   recapitulare
   profitul
   caract
   comentariu liric
   radiolocatia
   praslea cel voinic si merele da aur
 
despre:
 
Boli genetice de metabolism
Vizite: ? Nota: ? Ce reprezinta? Intrebari si raspunsuri
 


Boli genetice de metabolism
= boli multisistemice secundare unor anomalii biochimice datorate unor defecte enzimatice
-enzimele pot juca rol de:
-catalizator->acumulare de produşi intermediari (boli de stocare)
-transportor
-reabsorbţie şi filtrare tubulară renală
-absorbţie intestinală
->produşi patologici şi anomalii biochimice
-sunt boli monogenice (> 6000 entităţi),transmise A-r
-clasificare:
1. tulburări în metabolismul aminoacizilor
-fenilalanină->fenilcetonurie
-tirozină->tirozinemie,albinism,alcaptonurie
-aminoacizi cu lanţ ramificat->boala urinilor cu miros de sirop de arţar
-aminoacizi din ciclul ureic->hiperamoniemii genetice
2. tulburări în metabolismul hidraţilor de C
-galactoză->galactozemie
-glicogen->glicogenoze (glicogenoza I->von Gierke)
-fructoză->fructozuria ereditară,intoleranţa la fructoză
-lactoză->intoleranţa ereditară la lactoză
3. tulburări în metabolismul lipoproteinelor
-hiperlipoproteinemii genetice->tip I a,b;tip II a,b;tip III;tip IV;tip V
4. tulburări în metabolismul acizilor organici
-acidoze metabolice genetice
-acidemii organice
5. boli lizozomale = deficit de enzime lizozomale (hidrolaze acide)
-mucopolizaharidoze->boala Hurler,boala Hunter
-lipidoze->boala Gaucher,boala Tay-Sachs
-mucolipidoze
-glicogenoza tip II->boala Pompe
6. boli peroxizomale->deficit de enzime peroxizomale
7. boli genetice ale metabolismului purinelor şi pirimidinelor
8. porfirii->anomalii genetice în sinteza hem-ului
9. boli genetice ale metabolismului Fe
-atransferinemi

a
-hemocromatoza primară
10. boli genetice ale metabolismului Cu
-boala Wilson
-boala Menkes
-tipuri de manifestări clinice:

anorexie,vărsături,
falimentul creşterii fenilcetonurie,galactozemie,
aminoacidopatii în ciclul ureic,
acidemii organice
cointeresare hepatică tirozinemie,glicogenoze,galactozemie,
boala Wilson,intoleranţa ereditară la fructoză,
dislipidoze
anomalii neurologice majoritatea bolilor genetice metabolice
fenotip caracteristic mucopolizaharidoze,mucolipidoze,
gangliozidoze



-tablou clinic la nou-născut->simptome mimând sepsis-ul:
-febră
-letargie
-vărsături
-convulsii
-comă
-tablou clinic după perioada de nou-născut:
-retard mintal neexplicabil
-deteriorare psihică progresivă
-deficit motor
-convulsii
-mirosuri anormale,esp.în cursul unor boli acute
-episoade de vărsături neexplicabile
-acidoză
-comă,hepatomegalie
Erori înnăscute în metabolismul aminoacizilor
-genotip->boli monogenice,transmise A-r
-nu există fenotip caracteristic
-manifestări comune->handicap neuropsihic
-manifestări specifice->puţine
-în albinism->decolorarea irisului,tulburări de vedere,decolorarea părului
Fenilcetonuria = deficit enzimatic de fenilalanin-hidroxilază (FAH)
-gena FAH->cromosomul 12q;există 100 mutaţii la nivelul cromosomului 12
-incidenţa->1 : 10.000 nou-născuţi (Europa)
-patogeneză:
-deficit FAH->acumulare de fenilalanină
-acumulare de metaboliţi (acid fenilpiruvic,fenilacetic,ortodihidroxifenilacetic)->se elimină urinar ca cetone
-fenilalnina în exces afectează tirozinhidroxilaza->afectarea metabolismului melaninei
-clinic:
-nou-născutul este normal
-tabloul clinic se instalează după primul trimestru de viaţă
-triada:
-retard neuro-psihic (IQ = 40) + spasticitate
-retard somatic
-hipopigmentare
+ miros de şoarece al urinii
+ dermatită descuamativă
-dg.pozitiv:
-fenilalanină plasmatică > 20 mg/dl
-eliminare urinară ↑ de acid fenilpiruvic + acid fenilacetic
-este importantă stabilirea dg.pozitiv de la naştere->screening după Z¬3 de la naştere->test Guthrie (inhibiţia creşterii bacilului subtilis)
-tratament->dietetic:
-obiective->↓ fenilalaninei din alimentaţie la nivelele necesare pt.dezvoltarea organismului (60-90 mg/kg la sugari;20 mg/kg după 1 an)->fenilalanina plasmatică = 2-10 mg/dl
-dieta:
-fără fenilalanină->restricţie vegetariană,hipoproteică
-precoce->în prima lună,cel târziu primul trimestru
-durata indefinită
1. sugar
-lapte fără fenilalanină->Lofenalac,Minaphen,Phenex
+ cantităţi mici de lapte->dacă fenilalanina < 10 mg/dl
2. copil->alimente fără sau cu puţină fenilalanină:
-mere,lămâi,morcovi,amidon,orez,zahăr,ulei vegetal
-prognostic:
-bun->cu tratament
-mamele cu fenilcetonurie tratată->embriopatie fenilpiruvică (microcefalie,retard mintal)
-profilaxie primară:
-sfat genetic în familiile cu genitori heterozigoţi (risc de 1 / 4)
Erori înnăscute în metabolismul hidraţilor de C (glicogenoze)
= anomalii ale concentraţiei sau ale structurii glicogenului
-există 12 tipuri de glicogenoze->O,I-XI
-glicogenoza I->boala von Gierke
-glicogenoză II->boala Pompe

-se produce o stocare de polimeri ai glucozei:
1. în ficat->boala von Gierke
-nou-născut:
-polipnee
-cianoză
-diaree
-vărsături
-convulsii
-sugar,copil:
-hepatomegalie->ciroză
-extremităţi subţiri
-facies de "păpuşă"
+ / - erupţii cutanate xantomatoase,hemoragice
-biologic:
-hipoglicemie + cetoză
-acidoză metabolică->acid lactic,acid piruvic
-hipercolesterolemie
-hipertrigliceridemie
-administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei
2. în miocard->glicogenoza Pompe
-cardiomegalie->insuficienţă cardiacă cronică,ireductibilă
-sincope->deces
-biologic:
-nu hipoglicemie,cetoză,acidoză metabolică,hipercolesterolemie
-administrarea de glucagon ↑ nivelul glicemiei
3. în musculatura scheletică
-hipotonie
-crampe musculare,tumefacţii
+ / - mioglobinurie după efort
-biologic->nu hipoglicemie,cetoză
4. absenţa glicogenului hepatic->glicogenoza 0
-crize de hipoglicemie
-acidocetoză
-retard psihic
-biologic:
-glicemia se menţine prelungit ↑ postprandial
-administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei
Boli lizozomale de stocare
= defecte ale hidrolazelor lizozomale->acumularea sau nedegradarea de produşi metabolici
-caracteristici->dismorfism + / - deficit mintal
1. mucopolizaharidoze->stocare de MPZ acide
-există 7 tipuri
-patognomonic->dismorfism gargoilic

-clinic:
-facies grosolan
-frunte bombată
-rădăcina nasului ştearsă
-narine lăţite
-buze groase
-macroglosie
-dinţi mici
-păr aspru
-cifoză,abdomen mărit,visceromegalie
-membre îndesate cu mişcări articulare limitate,degete flectate
-voce groasă,glaucom
-hipoacuzie,deficit mintal
-Rx:
-vertebre dorsale turtite,sub formă de pintene (incidenţă latero-laterală)
-diafiza oaselor lungi îngroşată
-metacarpiene piramidale
-biologic:
-MPZ urinare ↑
-leucocite->corpi Alder-Reilly (granulaţii bazofile)
2. lipidoze
a) sfingolipidoze
-boala Gaucher
-cea mai frecventă boală lizozomală
-genetică->deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare
-fiziopatologie->acumulare de glicozilceramidă în:
-celulele Kupffer + splină->hepatosplenomegalie
-osteoclaste->osteoporoză,osteoliză
-măduvă hematopoetică->pancitopenie
-macrofage alveolare->suferinţă respiratorie
-clinic->există 3 tipuri
-tipul 1->intelect normal->se poate trata
-fund de ochi->pată maculară roşie-cireşie
-tratament:
-splenectomie
-transplant medular
-substituţie enzimatică cronică
-terapie genică
-profilaxie:
-risc de recurenţă = 25%
-dg.prenatal->deficit de β-glucozidază în celulele amniotice sau corionul vilozitar cu întreruperea sarcinii
b) sfingomielinoze->boala Niemann-Pick
-există splenohepatomegalie,nu dismorfism
+ / - encefalopatie
-fund de ochi->pată maculară roşie-cireşie
c) gangliozidoze->boala Tay-Sachs->dismorfism gargoilic + encefalopatie
3. mucolipidoze
-există 4 tipuri
-dismorfism gargoilic
-encefalopatie






loading...
Noteaza referatul:
In prezent referatul este notat cu: ? (media unui numar de ? de note primite).

2345678910

 
Copyright© 2005 - 2016 | Trimite referat | Harta site | Adauga in favorite