 | |
 | |
  |
| Politica de confidentialitate |
|
|
 | |
| • domnisoara hus • legume • istoria unui galban • metanol • recapitulare • profitul • caract • comentariu liric • radiolocatia • praslea cel voinic si merele da aur | |
| |
 |
||||||
| Sdr.adrenogenitale cu hiperplazie congenitală de suprarenală | ||||||
|
||||||
|
||||||
|
Sdr.adrenogenitale cu hiperplazie congenitală de suprarenală -caracteristici: 1. tulburări de sinteză a cortizolului->constante -↓ cortizolului->defrenare hipofizară->↑ compensatorie a ACTH -hiperfuncţie compensatorie şi hiperplazie a suprarenalei 2. tulburări în sinteza mineralocorticoizilor . deficit de sinteză a produşilor activi->aldosteron,DOCA->forme cu pierdere urinară de sare . acumulare a unui metabolit activ->retenţie hidrosalină + HTA 3. tulburări în sinteza de androgeni . acumulare excesivă (testosteron,androstendion)->acţiune virilizantă -ex.deficitul de 21-hidroxilază sau de 11-hidroxilază -consecinţe->pseudohermafroditism feminin la fetiţele nou-născute -aspect normal al organelor sexuale externe la băieţi . deficit de 3-β-hidroxisteroid dehidrogenază -organele genitale externe cu aspect normal . suprimarea sintezei de hormoni androgeni -deficit de desmolază -deficit de 17-hidroxilază ->tulburări de diferenţiere sexuală la fetiţe -defecte enzimatice care perturbă sinteza normală a cortizolului: -hiperplazia adrenală congenitală este consecinţa ↓ cortizolului,↑ ACTH -androgeni ↑ (datorită blocajului enzimatic)->ambiguitate sexuală (fetiţe) şi virilizare precoce (băieţi) colesterol (1) (3) pregnenolon 17 α hidroxi-pregnenolon dehidroepiandrosteron (2) (2) (3) progesteron 17 α hidroxi-progesteron androstendion estronă (4) (4) 11-deoxicorticosteron 11 deoxicortizol testosteron estradiol (5) (5) corticosteron cortizol (5) aldosteron (1) = colesterol-desmolază (2) = 3 β hidroxisteroid dehidrogenază (3) = 17-hidroxilază (4) = 21-hidroxilază (5) = 11 β-hidroxilază Deficitul de 21- hidroxilază = hiperplazia cerebriformă a CSR; sdr.Debré-Fibiger -cea mai frecventă enzimopatie în sdr.adrenogenital (90% din cazuri) -transmitere A-r -caracteristici: 1. sinteză de cortizol deficitară->acumulare de 17-hidroxi-progesteron->deviere spre sinteza de androstendion->convertire la testosteron->virilizare 2. tulburări în sinteza de mineralocorticoizi -deficit enzimatic complet cu pierdere de sare (1 / 3 din cazuri) -formă incompletă,fără pierdere de sare (2 /3 din cazuri) -deficitul de sinteză a cortizolului este compensat prin hiperfuncţia şi hiperplazia suprarenalei (ACTH ↑) -clinic: 1. nou-născut de sex feminin -hipertrofie clitoridiană -fuzionarea pliurilor labio-scrotale cu obliterarea parţială a vaginului->aspect de fals penis -hipospadias perineal -criptorhidie bilaterală -primele săptămâni de viaţă->vărsături incoercibile,SDA severă până la şoc hipovolemic -evoluţie: -semne de virilizare accentuate în timp -hirsutism -seboree -mărire clitoridiană -îngroşarea vocii -absenţa menarhei 2. nou-născut de sex masculin -organe genitale externe normale -după 2-3 ani apar primele semne de virilizare: -mărirea penisului -hirsutism -acnee -îngroşarea vocii -hipertrofia musculaturii scheletice->aspect de "mic Hercule" 3. ambele sexe -creştere staturală la început rapidă -hipostatură la adulţi -infertilitate -paraclinic: -sânge->↓ Na,↑ K -natriureză ↑ în formele cu pierdere de sare -↑ 17-cetosteroizi urinari -cortizol ↓ -poliurie -complicaţii: -şoc hipovolemic -efectul cardiotoxic al hiperpotasemiei -tratament: 1. formele fără pierdere de sare -cortizon: -corectează deficitul de sinteză -inhibiţie hipofizară->↓ ACTH -tratament ŕ la long 2. formele cu pierdere de sare -tratamentul episoadelor de deshidratare acută->PEV de reechilibrare hidro-electrolitică -tratament de întreţinere cu cortizon -Astonin (α-fluoro-hidrocortizon) 0.1 mg/zi->efect gluco- şi mineralocorticoid -dg.pozitiv: 1. sex ♀ -virilizare la nivelul organelor genitale -cazuri similare de boală în familie -determinarea cariotipului şi cromatinei sexuale -electroliţi serici şi urinari -17-cetosteroizi urinari 2. sex ♂ -pierdere de sare pe cale renală -cazuri similare în familie -vărsături rebele -dg.diferenţial la formele cu pierdere de sare: -diabet zaharat,diabet insipid -IRC -tubulopatii -alte forme de insuficienţă CSR -pierderi tranzitorii de sare în cursul BDA sau în infecţii severe Hipotiroidismul congenital -mecanism de producere: -tulburări de biosinteză a hormonilor tiroidieni -aplazia sau hipoplazia glandei tiroide -tiroida sintetizează şi secretă T3 şi T4 (aminoacizi halogenaţi) în legătură cu I -controlul sintezei->TSH (tireotropină)->hipofiza anterioară -biosinteza hormonilor tiroidieni: -reacţii enzimatice din care rezultă T1 (MIT) şi T2 (DIT)->precursorii h.tiroidieni -captarea şi concentrarea I anorganic controlată de TSH -organificarea iodurilor şi oxidarea de către peroxidaze -sinteza tireoglobulinei (greutate moleculară = 660.000 Da) -iodinarea tirozinei -cuplarea MIT şi DIT->T3 (triiodotirozină) + T4 (tetraiodotirozină;tiroxină->forma activă) -stocarea hormonilor pe tireoglobulină -eliberare în circulaţie -efectele hormonilor tiroidieni: -influenţează creşterea şi diferenţierea celulară -stimulează biosinteza proteinelor -intensifică metabolismul hidraţilor de C,al lipidelor şi al vitaminelor -stimulează catabolismul energetic al ţesuturilor periferice -clinic->rareori boala este recunoscută de la naştere 1. manifestări precoce->prima lună de viaţă -greutate mai mare la naştere -hipotermie -icter fiziologic prelungit -dificultăţi de alimentaţie -somnolenţă -hiporeactivitate -tegumente aspre,reci,infiltrate -constipaţie -respiraţie zgomotoasă + / - răguşeală -trăsături grosolane ale faciesului -macroglosie -abdomen mărit de volum -hernie ombilicală -edeme 2. manifestări tardive -nanism cu membre scurte (micromicrie) -gât scurt şi gros -mâini plate cu degete groase -întârziere în creşterea staturală (vârstă osoasă întârziată) -apariţia tardivă a dentiţiei -retard intelectual şi al achiziţiilor motorii -întârzierea şederii în şezut şi a mersului -nu învaţă să vorbească -disartrie -uneori ↑ dimensiunilor tiroidei -fontanela anterioară şi posterioară deschise -aspect particular al faciesului -hipertelorism -baza nasului lăţită şi deprimată -implantare joasă a părului -frunte ridată -gură larg deschisă,limbă hipertrofiată şi protruzionată -transpiraţii reduse->tegumente aspre -infiltraţie mixedematoasă a pleoapelor -hipotonie -paraclinic: . Rx -întârzierea vârstei osoase->epifiza distală femurală usu.prezentă la nou-născut dar absentă în hipotiroidism congenital -epifize cu calcifieri multicentrice neregulate -diformitate în aspect de cioc a vertebrelor T12,L1-L2 -întârzierea formării mugurilor dentari . colesterol ↑ esp.peste vârsta de 3 ani . fosfataza alcalină ↓ datorită activităţii osteoclastice ↓ . T4 ↓,TSH ↑->elemente de screening neonatal . ECG -hipovoltaj P,T -diminuarea amplitudinii complexului QRS . EEG -suferinţă cerebrală difuză -traseu hipovoltat -tratament->tiroxină sodică (L-tiroxină)->tratament de durată Infecţii recurente.Imunodeficienţe -un copil normal poate prezenta 6-12 infecţii respiratorii/an,de scurtă durată (usu. < 7 zile),de intensitate uşoară,fără sechele -usu.↑ numărului de infecţii se corelează cu intrarea în colectivitate -evaluare: 1. anamneză a) vârsta -în primele luni de viaţă->sdr.Di George (convulsii hipocalcemice) -6-12 luni->deficite de atc. (a-γ-globulinemia X-linkată) b) sexul->există imunodeficienţe X-linkate->apar numai la băieţi (a-γ-globulinemia X-linkată) c) antecedente familiale -alţi membrii cu imunodeficienţe sau infecţii recurente -alţi membrii infectaţi cu HIV sau cu risc pt.HIV d) APF -curba staturo-ponderală->imunodeficienţele celulare se însoţesc de retard staturo-ponderal -reacţii grave după vaccinări cu germeni vii (BCG,antipolio oral)>imunodeficienţe celulare e) APP -convulsii neonatale->sdr.Di George -elemente (-) pt.imunodeficienţe->dermatită de contact f) condiţii de viaţă şi mediu -simptomele apar după expunere la fum,chimicale,plante->alergii -simptomele apar după schimbarea mediului->alergie sau contact cu alţi germeni infecţioşi g) istoric -infecţii->frecvenţa,localizarea,severitate,durată,intervalul liber între infecţii,etiologie, răspuns la antibioterapie 2. examen obiectiv a) greutate şi talie->deficit ponderal în imunodeficienţe celulare b) tegumente -eczemă->sdr.Wiskott-Aldrich (asociază şi trombocitopenie) -peteşii->sdr.Wiskott-Aldrich c) sistem ganglionar şi amigdale -hipoplazia amigdalelor-> a-γ-globulinemia X-linkată d) aparat digestiv -hepatomegalie->boală granulomatoasă cronică -hepatosplenomegalie->infecţie cu HIV e) sistem nervos->convulsii hipocalcemice în sdr.Di George 3. examinări paraclinice -indicaţii: -infecţii bacteriene repetate fără interval liber între ele -infecţii cu localizări neobişnuite->osteomielita oaselor mici ale mâinii,abces hepatic -infecţii cu germeni oportunişti->Pneumocystis carinii -infecţii neobişnuit de severe: -infecţii diseminate -infecţii ce nu răspund sau răspund slab la atb. -recădere imediat după întreruperea antibioterapiei -teste screening: -Hb,reticulocite,morfologie eritrocitară -leucocite,tablou sanguin,morfologia neutrofilelor -trombocite->număr şi dimensiuni -examinări pt.infecţii: -VSH,PCR -radiografia zonei afectate -culturi bacteriene -examinări specifice pt.un anumit tip de imunitate: a) imunitate umorală -clase de Ig->M,G,A -subclase de IgG b) imunitate celulară -limfocite->număr + morfologie;↓ în a-γ-globulinemia X-linkată -teste cutanate->PPD,candida c) fagocitoză -granulocite->număr şi morfologie -testul cu nitro-blue-tetrazolin (NBT)->testează bactericidia intracelulară d) complement -complement hemolitic total -fracţiuni ale complementului->esp.C3,C4 -diagnostic->există 4 categorii: 1. copil sănătos,normal d.p.d.v. al imunităţii->50% -infecţii recurente obişnuite->rinofaringită -usu.încep odată cu intrarea în colectivitate;durată < 7 zile -creştere şi dezvoltare normale -examenul obiectiv fără modificări în absenţa episodului acut 2. copil alergic->30% -manifestări alergice respiratorii->tuse,wheezing,rinoree,strănut -creştere şi dezvoltare normale -episoade în afebrilitate -manifestările nu răspund la atb. -antecedente familiale sau personale de atopie -examen obiectiv->tegumente palide,uscate,cearcăne,rinoree,eczemă,wheezing -paraclinic->examinări alergologice (IgE,teste cutanate,spirometrie,probe de efort) 3. copil cu anomalie anatomică->10% -infecţii recurente cu aceeaşi localizare->pielonefrită,pneumonii -stare generală usu.alterată în cursul infecţiei -creştere şi dezvoltare afectate -ex.stenoză de bronşie dreaptă->pneumonii de lob drept -uropatie obstructivă->pielonefrite repetate -paraclinic->în funcţie de sediul infecţiei 4. copil cu imunodeficienţă->10% -infecţii cu localizări variate dar domină pneumoniile -infecţiile răspund la atb.bactericide dar reapar după întreruperea antibioterapiei -caractere clinice ce sugerează un anumit tip de imunodeficienţă: a) imunitate umorală -infecţii cu bacterii piogene capsulate extracelular->pneumococ,H.influenzae -localizare->otită,sinuzită,pneumonii,septicemie -infecţiile fungice şi virale evoluează normal b) imunitate celulară -infecţii cu microorganisme oportuniste->fungi (Candida),Mycobacterii,Pn.carinii -infecţii de tip pneumonie sau diaree cronică -retard staturo-ponderal -reacţii sistemice severe chiar letale după vaccinări cu germeni vii (BCG,antipolio oral) c) fagocitoză -infecţii cutanate bacteriene sau fungice -infecţii de tip abces subcutanat,ganglionar,hepatic,perianal d) complement -infecţii bacteriene cu piogeni extracelulari->H.influenzae,meningococ,gonococ -incidenţă ↑ a LES şi glomerulonefritelor -clasificarea imunodeficienţelor: 1. imunodeficienţe primare a) imunodeficienţe umorale-> a-γ-globulinemia X-linkată,deficitul selectiv de IgA b) imunodeficienţe celulare->sdr.Di George c) imunodeficienţe mixte (umorale şi celulare)->sdr.Wiskott-Aldrich d) imunodeficienţe ale fagocitozei->boala granulomatoasă cronică e) imunodeficienţe ale complementului->deficit de C3,C4 2. imunodeficienţe secundare -infecţia cu HIV -terapia cu corticosteroizi sau citostatice -tratamentul imunodeficienţelor primare: 1. imunodeficienţe umorale->Ig i.v. 0.3-0.5 g/kgc/lună 2. imunodeficienţe celulare -transplant de măduvă->curativ -terapie genică sau substituţie enzimatică->deficit de adenozin-deaminază 3. tratament antiinfecţios->atb.bactericide,usu.în doze mari,i.v.,durată mai lungă -profilaxia imunodeficienţelor primare: -sfat genetic -diagnostic prenatal -diagnosticul sexului fetal |
||||||
|
||||||
|
||||||
| Copyright© 2005 - 2024 | Trimite referat | Harta site | Adauga in favorite |
|
|||||
|
|
