Misteriosul factor transformator al doctorului GRIFFITH
In 1928, bacteriologul J. Griffith comunica la Cambridge o experienta 
  extrem de ciudata. t6c12cj
  Lucra de la un timp cu pneumococi, o specie de microbi care provoaca pneumonii 
  la om si la animale. El poseda doua tipuri de asemenea pneumococi, tipul II 
  si III, care se deosebesc intre ele prin caracteristici biochimice usor 
  detectabile. De asemenea, avea unele eprubete cu culturi virulente, care provoaca 
  moartea soarecilor folositi in experimente, si alte eprubete cu culturi 
  de pneumococi „blanzi”, care nu omorau soarecii. Pe medii 
  de cultura, pneumococii virulenti formau colonio mici, netede, de forma „S”(„S” 
  de la smooth=neted). Cei nevirulenti formau colonii zbarcite la suprafata, 
  de forma „R”(rough=aspru).
  Griffith a facut doua suspensii de microbi: a) prima continea pneumococi II R,nevirulenti; b) a doua continea pneumococi III S, virulenti.
  El nu dorea sa ucida animalele, ci sa prepare un vaccin. Pentru acestea a omorat prin caldura microbii din buspensia b. Apoi a inoculat ambele suspensii 
  unui lot de soareci albi de laborator si a asteptat.
  Spre surprinderea lui Griffith, marea majoritate a soarecilor au murit, desi 
  prima suspensie le asusese microbi vii dar nepericulosi, iar a doua numai cadavrele 
  microbilor virulenti.
  Contrariat la culme, cercetatorul o repetat experienta de mai multe ori cu acelasi 
  rezultat. Pentru a vedea ce microb a omorat soarecii, el a insamantat 
  pe medii de cultura sange din cordul soarecilor morti. A constatat ca 
  pe medii crescusera si se inmultisera pneumococi de tip III S pe care Griffith 
  ii stia morti si verificase ca sunt morti.
  Singura explicatie a fenomenului era ca de la cadavrele pneumococilor III S 
  a trecut „ceva” in celulele pneumococilor II R pe care i-a 
  transformat in pneumococi de tip III S.
  Acel „ceva” continea informatia ereditara care, odata ajunsa in 
  organism, a functionat si a fost transmisa urmasilor.
 
?Descoperirea ADN-ului
  In zilele noastre ,toata lumea stie ca ADN-ul ,un acid nucleic ,dirijeaza modul 
  de dez-voltare al celulei. Oamenii de stiinta au aflat toate amanuntele despre 
  ADN in maniera atat de obisnuita stiintei adica pe cai foarte ocolite .In primul 
  rand,descoperirea ADN-lui a necesitat realizarea de progrese in trei domenii 
  complet separate: citologie ,genetica si chimie.
  Dupa ce Gregor Mendel a redescoperit legile ereditatii in 1900,s-a nascut un 
  considerabil interes pentru cauzele acesteia .Structurile fundamentale implicate 
  in ereditate -;cromozomii-au fost descoperite si studiate de Walter Flemming 
  in anii 1880 ,dar pe vremea aceea nimeni nu stia ca aveau legatura cu ereditatea. 
  Cromozomii nu erau decat niste structuri lungi si subtiri care apareau in timpul 
  diviziunii celulare , devenind vizibile doar in probele colorate.De asemenea 
  Friedrich Miescher a descoperit acizii nucleici din nucleele celulelor inca 
  din 1869,dar n-a gasit nici relatia dintre ei si ereditate, nici pe cea dintre 
  ei si cromozomi-desi Miescher a constatat ulterior ca substanta seminala a somonului 
  este compusa aproape in totalitate din acid nucleic, la care se adauga o proteina 
  simpla ,ceea ce ar fi trebuit sa fie indiciul existentei unei legaturi cu ereditatea.
  In 1907,Thomas Hunt Morgan ,oarecum sceptic in ceea ce priveste genetica ,a 
  inceput sa creasca drosofile in scopuri pur experimentale.In scurt timp ,el 
  a constatat ca legile lui Mendel erau valabile ,dar si ca unele caracteristici 
  mostenite par a avea legaturi unele cu altele .Aceste legaturi se comportau 
  ca si cum unitatile ereditatii, adica genele,erau aliniate in siruri lungi.Ori 
  o structura celulara lunga si subtire, care sa fie in concordanta cu observatia 
  lui si care sa poata contine genele ,era cromozomul, asa cum sugera anterior 
  August Weisman, pornind insa de la alte consideratii. In 1911 ,Morgan a reusit 
  sa arate ca gemele insiruite de-a lungul cromozomilor sunt agentii purtatori 
  ai ereditatii.
  In timp ce pe frontul geneticii se faceau aceste progrese, si in domeniul chimiei 
  se inregistrau unele realizari. In 1909 ,Phoebus Aaron Theodor Levene a fost 
  primul care a ajuns la concluzia ca acizii nucleici contin o substanta zaharoasa: 
  riboza.Douazeci de ani mai tarziu ,el constata ca alti acizi nucleici contin 
  un alt tip de substanta zaharoasa: dezoxiriboza.Deci ,exista doua feluri de 
  acizi nucleici: acidul ribonucleic (ARN) si acidul dezoxiribonucleic (ADN). 
  De asemenea ,Levene s determinat natura chimica a altor compusi care se gaseau 
  in ARN si ADN. Natura lor chimica a fost cercetata apoi in detaliu ,de Alexander 
  Todd in anii 1930.
  Cromozomii ,ca si alte structuri celulare ,contin proteine .De asemenea ,ei 
  contin ADN.Cum despre proteine se stia ca sunt molecule complexe biologic foarte 
  active, toata lumea s-a gandit ca genele trebuie sa fie proteine-pana in 1944, 
  cand Oswald Avery si colaboratorii sai au aratat ca inducerea caracteristicilor 
  ereditare este posibila numai cu ajutorul ADN-lui pur ,fara a fi implicata nici 
  o proteina .Avery a evidentiat faptil ca ,intr-un fel sau altil, genele trebuie 
  sa fie compuse din ADN.
  Pe la inceputul anilor 1950 ,cativa savanti din diferite domenii au diferite 
  domenii au abordat problema intelegerii ADN-ului.Printre acestia s-a aflat si 
  Linus Pauling, probabil cel mai bun chimist la vremea aceea .In 1951, Pauling 
  ,care lucra cu B.B Corey, a ajuns la concluzia ca stuctura unei clase de proteine 
  este elicoidala, adica are forma unei spirale tridimensionale.A fost determinata 
  astfel pentru prima data structura fizica a unei molecule biologice de dimensiuni 
  mari.Apoi in jurul aceluiasi an ,Pauling s-a intors la studiul ADN-ului,sperand 
  sa descopere si structura acestuia.
  ?Structura acizilor nucleici
 Acizi nucleici sunt substante macromoleculare formate prin inlantuirea 
  unor molecule de nucleotide. De aceea ei se pot numi si polinucleotide.
  Nucleotidele, la randul lor, sunt alcatuite din: a) o baza azotata; b) un zahar; c) un radical fosfat;
  Bazele azotate sunt substante organice in care atomii de carbon si de 
  azot sunt grupati in cicluri. Ele sunt de doua feluri.
  -bazele purinice au doua cicluri condensate, insumand 5 atomi de 
  C si 4 de N. Ele sunt: adenina(A) si guanina(G), prezente si in ADN si 
  in ARN
  -bazele primidinice au un singur ciclu cu 4 atomi de C si 2 de N. Ele sunt citozina(C), 
  prezenta si in ADN si in ARN, timina(T) numai in ADN si uracilul(U) 
  numai in ARN.
  Zaharul este un monozaharid cu 5 atomi de C(o pentoza). El da numele celor doua 
  tipuri de acizi nucleici: riboza(R) in ARN si dezoxiriboza(D) in 
  ADN. 
  Radicalul fosfat(P) formeaza legaturi esterice cu pentozele. Legatura se face 
  intre al cincelea atom de carbon al unei pentoze si al trilea atom de 
  carbon al pentozei urmatoare legand nucleotidele intre ele si formand 
  catene(lanturi) polinucleotidice.
  Cele trei componente se grupeaza astfel:
In ADN: In ARN:
  1) A -; D -; P 1) A -; R -; P
  2) G -; D -; P 2) G -; R - P
  3) C -; D -; P 3) C -; R -P
  4) T -; D -; P 4) U -; R -; P
Observam atunci ca exista 4 tipuri de nucleotide pentru fiecare tip de acid nucleic. Ele sunt echivalente cu 4 litere ale unui alfabet. Alinierea lor 
  intr-o anumita ordine da continutul informatiei ereditare. Un alfabet 
  de 4 semne este suficient pentru a stoca o cantitate nelimitata de informatie. 
  Se stie ca limbajul calculatoarelor electronice utilizeaza numai doua semne:0 
  si 1.
  ADN -; spirala vietii
Molecula de ADN este formata din doua catene polinucleotidice rasucite una 
  in jurul celeilalte in spirala, cu bazele azotate spre interior. 
  Totodata, daca pe o catena intr-un anumit punct , este adenina, pe catena 
  opusa in dreptul adeninei este timina. Intre ele sunt doua legaturi 
  de hidrogen. In dreptul guaninei este citozina, intre ele fiind 
  trei legaturi de de H. Adenina cu timina si ganina cu citozina formeaza perechi, 
  sunt complementare si se atrag intre ele.
  Privind cu atentie schema vieti veti observa ca legaturile C5’a 
  C3’ au sensuri opuse pe cele doua catene(care sunt antiparalele). Acest 
  amanunt este foarte important deoarece informatia genetica este lecturata totodata 
  in sensuri C5’a C3’.
  In molecula de ADN complementaritatea dintre bazele purinice si cele pirimidinice 
  tine cele doua catene alaturate, oricat ar fi ele de lungi. Datorita ei, 
  molecula, este foarte stabila desi foarte complexa. De aici rezulta stabilitatea 
  informatiei eriditare fara de care viata ar fi imposibila. Legaturile de H sunt 
  mai slabe decat cele esterice si se rup daca ADN este incalzit peste 
  100 grade C(denaturare) rezultand DN monocatenar. Prin racire treptata, 
  cele doua catene se atrag datorita complementaritatii bazelor azotate si revin 
  in vechile pozitii(renaturare). Daca racirea este brusca, ADN ramane 
  denaturat.
  Amestecand monocatene ADN de origini diferite se formeaza prin renaturare 
  partiala hibrizi moleculari. Pocedeul este folosit de oamenii de stiinta in 
  studiul relatiilor filogenetice dintre specii. Speciile inrudite au temperaturi 
  apropiate de denaturare a ADN si realizeaza o renaturare rapida si de mari proportii 
  cand li se amesteca monocatenele deoarece secventele polinucleotidice 
  sunt identice pe mari proporti.
  Ereditate nu presupune doar stocarea informatiei genetice dar si transmiterea 
  ei. ADN ca purtator de informatie are o proprietate care tine de insasi 
  esenta vietii: se autocopiaza!
  Replicatia(autocopierea) ADN are loc atunci cand o celula se pregateste 
  de diviziune: cantitatea de ADN dublandu-se, celulele fiice vor mosteni 
  in mod egal intreaga informasie genetica de la celula mama.
  In acest proces intervin mai multe enzime. Una dinte ele este DN polimeraza. 
  Ele actioneaza precum cursorul unui fermoar despartind cele doua catene. Fiecare 
  catena atrage acum nucleotide libere care se aflau gata sintetizate in 
  lichidul inconjurator. Datorita complementaritatii, nucleotidele libere 
  se vor organiza formand o catena noua pe langa fiecare din cele 
  doua catene vechi(care functioneaza ca o matrita). Vor rezulta doua molecule 
  bicatenare de ADN, identice cu cea initiala, fiecare avand o catena avand 
  o catena veche si una noua sintetizata. Cele doua catene ale macromoleculei 
  de ADN nu se separa tot de la inceputul replicarii. Separarea totala este 
  treptata, pornita fiind din punctul de initiere al replicarii si continuata 
  progresiv spre un punct terminus. Astfel, in plin proces de replicare, 
  macromolecula de ADN capata forma literei Y. Punctul de ramificare a macromoleculei 
  de ADN se numeste bifurcatie de replicare.
  Inalta fidelitate a replicatiei ADN asigura transmiterea nealterata a 
  informatiei genetice de la o genetatie de celule la alta, conditie esentiala 
  a continuitatii vietii.
  ?Structura si tipurile de ARN
ARN-ul, spre deosebire de ADN, este o macromolecula alcatuita, de regula, dintr-o 
  singura catena polinucleotidica care se formeaza tot prin legaturile diestericedinte 
  radicalul fosfat si pentoza. Moleculele ARN nu pot avea dimensiuni foarte mari 
  deoarece, cu cat creste numarul nucleotidelor (peste cateva mii 
  ) cu atat stabilitatea moleculei scade.
  Sinteza ARN (transcrierea) se realizeaza tot pe baza complementaritatii bazelor 
  azotate ca si in cazul replicatiei ARN. Cele doua catene ale moleculei 
  ADN se despart pe intervalul care urmeaza a fi transcris, numai ca de data aceasta 
  va actiona enzima ARN polimeraza. Acum se va transcrie numai una din catene 
  din molecula ADN:catena sens care va servi ca matrita. Nucleotidele libere care 
  se vor alinia pe baza complementaritatii vor contine riboza. In dreptul 
  adeninei de pe catena veche acum se va atasa uracilul in catena nou sintetizata.
  Dupa formarea catenei, molecula ARN paraseste locul transcrierii iar catenele 
  ADN revin la pozitia initiala.
  ARN este purtator unic al informatiei ereditare la virusurile ARN(ribovirusur) 
  si la viroizi. Acestia din urma au doar o molecula mica da ARN fara invelis 
  proteic. Ei produc unele boli la plante(boala tuberculilor fusiformi la cartofi).
  La restul organismelor, ARN contribuie in diferite moduri la structura 
  si functionarea materialului genetic existand de aceea mai multe tipuri 
  de ARN.
  ARN mesager(ARNm) are rolul de a copia informatia genetica dintr-un fragment 
  de ADN si de a o aduce, ca pe un mesaj, la locul sintezei proteice. Moleculele 
  sunt todeauna monocatenare si au lungimi diferite, in functie de marimea 
  moleculelor care urmeaza a fi sintetizate.
  ARN ribozomal(ARNr) intra in alcatuirea ribozomilor asociat cu diferite 
  proteine. El este sintetizat tot prin transcrierea din ADN, dupa care catena 
  ARNn se pliaza formand portiuni bicatenare datorita complementaritatii 
  bazelor azotate. Un ribozom este format din doua subunitati care vor recunoaste 
  (tot pe baza complementaritatii) si vor atasa intr ele nucleotidele de 
  recunoastere de la inceputul moleculei de ARNm. Ribozomii au fost descoperiti 
  de savantul George Emil Palade, laureat al premiului Nobel.
  ARN de transfer(ARNt) este specializat pentru aducerea aminoacizilor la locul 
  sintezei proteice. Molecula este formata din 70-90 de nucleotide. Are portiuni 
  bicatenare care ii dau forma unei frunze de trifoi. Are doi poli functionali: a) unul la care se ataseaza un anumit aminoacid; b) altul care contine o secventa de 3 nucleotide care recunoaste o anumita secventa 
  a ARNm unde se ataseaza pe baza complementaritatii.
  Alte tipuri de ARN intra in constitutia cromozomilor atat la procariote 
  cat si la eucariote.
  ?Ingineria genetica
  Acum, ca am descifrat aproape integral codul genetic si stim ce fac multe dintre 
  genele din organismul nostru, urmatorul pas este sa manipulam aceasta tehnologie 
  pentru a vindeca diferite boli.
  Deja au fost creati porci modificati cu ajutorul ingineriei genetice, pentru 
  a putea indeplini rolul de donatori de organe -; caci numarul donatorilor 
  de organe a scazut simtitor. (Numai in Marea Britanie exista 5 000 de 
  persoane trecute pe lista de asteptare pentru transplant de organe) Pentru a 
  compensa aceasta scadere, o companie numita PPL a creat porci modificati cu 
  ajutorul ingineriei genetice, cu inimi care nu sunt respinse de organismul uman. 
  Acest lucru se realizeaza prin eliminarea genelor care contin codul pentru proteinele 
  din organismul porcului si care fac ca organele respective sa fie percepute 
  de sistemul nostru imunitar drept un corp strain. Pana acum, transplanturile 
  efectuate cu acest tip de inima nu au fost inca aprobate.
  De asemenea, genele umane sunt inoculate unor animale, pentru a produce proteine 
  umane. Cei care au creat oaia Dolly au creat si oaia Polly, o oaie clonata cu 
  o singura gena umana inserata in ADN-ul ei. Aceasta gena contine codul 
  pentru factorul uman de coagulare a sangelui, care este extras din laptele 
  lui Polly si ar putea fi folosit apoi pentru tratarea persoanelor suferind de 
  hemofilie -; caci organismul acestor persoane nu poate produce proteina 
  respectiva.
  Multe persoane isi exprima ingrijorarea fata de aceste cercetari. 
  In primul rand, din cauza temerilor ca anumiti virusi ar putea trece 
  din organismul animal in cel uman, asa cum se considera ca a ajuns sa 
  se raspandeasca virusul HIV. O alta sursa de ingrijorare este tratamentul 
  la care sunt supuse aceste animale. Oamenii se intreaba daca e bine sa 
  folosim animalele ca pe niste fabrici miniaturale care produc ce ne dorim noi. 
  Multi sustin ca animalele nu ar trebui tratate ca niste simple obiecte, pe care 
  noi sa le putem manipula dupa bunul nostru plac.
  Tehnologia folosita pentru crearea acestor animale modificate genetic ar putea 
  fi folosita, candva, si pentru modificarea genetica a organismului uman. 
  In viitor, cuplurile ar putea decide, inainte de a avea un copil, 
  ce gena ar dori sa i se indeparteze sau sa i se adauge copilului. Rezultatul 
  ar fi, dupa parerea unora, scenariul de cosmar al “copiilor proiectati”.
  Oamenii se tem ca acest aspect ar putea dezbina rasa umana, prin crearea genetica 
  a unei rase superioare, cu toate genele bune, care sa nu sufere de nici un fel 
  de maladie -; dar reversul ar fi si crearea unei subrase genetice, lasate 
  in voia sortii. Poate ca acesta este doar un scenariu stiintifico-fantastic, 
  dar este foarte probabil ca, in viitorul apropiat, parintii vor putea 
  decide inlaturarea din embrion a unor gene nedorite, generatoare de boli 
  -; creand astfel copii mai sanatosi. Numai timpul va putea spune 
  care vor fi consecintele pe termen lung ale acestei proceduri. 
?Terapia genetica
  O forma de inginerie genetica aflata in stadiu experimental in cazul 
  organismului uman, la ora actuala, este terapia genetica. Terapia genetica este 
  folosita pentru tratarea bolilor provocate de o singura gena deficienta -; 
  la ora actuala se cunosc aproximativ 2 800 de asemenea boli, printre care: hemofilia, 
  distrofia musculara, fibroza chistica si maladia Tay-Sachs. Mutatiile care provoaca 
  aceste boli se produc aleator sau pot fi transmise ereditar, de la o generatie 
  la alta. Cel mai celebru exemplu de acest gen este gena hemofiliei, purtata 
  de Regina Victoria si transmisa multora dintre descendentii sai, in secolului 
  19 si la inceputul secolului 20.
  Ideea terapiei genetice este ca in celula sa se introduca o copie corecta 
  a genei care lipseste, pentru ca organismul pacientului sa poata produce proteina 
  de care are nevoie.
  Ideea terapiei genetice a fost propusa cu 15 ani in urma si oamenii de 
  stiinta au privit cu mult optimism posibilitatile pe care le-ar putea oferi 
  acest tratament. De la primul experiment realizat in 1990, s-au efectuat 
  aproximativ 400 de studii de terapie genetica in lumea intreaga. 
  Din pacate, transpunerea in realitate a terapiei genetice s-a dovedit 
  a fi o provocare dificila si au existat multe esecuri. Una dintre principalele 
  probleme este introducerea genei respective in celule. In acest 
  scop, cercetatorii au descoperit ca virusii sunt cel mai eficient vehicul, caci 
  acestia patrund in organismul nostru si introduc aici propriul lor ADN. 
  Dar moartea unui baiat, Jesse Gelsinger, in cursul unuia dintre experimente, 
  a fost probabil cel mai cumplit moment din istoria terapiei genetice. Baiatul 
  a murit din cauza unei reactii a sistemului imunitar la virusul care era folosit. 
  Accidentul a starnit multa furie, lumea simtind ca oamenii de stiinta 
  impingeau lucrurile prea departe, prea curand. S-a pus chiar intrebarea 
  daca terapia genetica va functiona vreodata. Acum, trei ani mai tarziu, 
  exista noi sperante, caci un numar de asemenea experimente au rezultate foarte 
  promitatoare -; unul dintre ele este un experiment desfasurat in 
  SUA, asupra unui subiect suferind de hemofilie. O alta tragedie s-a produs insa 
  cand s-a descoperit ca doi dintre baietii supusi unui alt experiment, 
  in Franta, s-au imbolnavit de leucemie in urma tratamentului 
  de terapie genetica.
  Cheia problemei par sa fie virusii folositi pentru aceasta procedura. Virusii 
  sunt folositi pentru ca isi combina in mod natural ADN-ul cu ADN-ul 
  nostru -; dar un dezavantaj al acestei situatii este ca, in cea mai 
  mare parte a timpului, noua gena va fi inserata aleator in ADN-ul celulelor. 
  De obicei, acesta este un lucru bun, pentru ca, in cea mai mare parte, 
  ADN-ul din celulele noastre este redundant. Pericolul apare insa cand 
  noua gena se insereaza intr-un segment al ADN-ului care indeplineste 
  o anumita functie. In acest mod, functia genei normale este perturbata. 
  Asa s-a intamplat, de fapt, cu baietii din cadrul experimentului 
  din Franta: noua gena s-a inserat intr-o gena cu functii in procesul 
  de diviziune a celulelor. Celulele au inceput sa se divida in mod 
  necontrolat, rezultatul fiind aparitia leucemiei.
  Exista inca multe obstacole ce trebuie depasite inainte ca terapia 
  genetica sa devina o forma de tratament standard. Dar, daca acest lucru va reusi, 
  am putea scapa astfel nu numai de deficientele provocate de gene unice, dar 
  poate si de maladiile mai complicate, care implica mutatii ale mai multor gene 
  -; de pilda, diabetul sau bolile de inima.
  O data ce vom reusi sa vindecam diverse boli folosind terapia genetica, aceasta 
  procedura ar putea fi aplicata si cosmetic - de pilda, ni s-ar putea insera 
  o gena pentru a deveni mai musculosi sau pentru a nu mai face chelie.
?Testarea genetica
  Desi cateva mutatii genetice produc inca de la nastere anumite maladii, 
  exista mutatii genetice care determina in organism o simpla predispozitie 
  pentru boala respectiva -; de pilda maladia lui Huntingdon sau cancerul 
  de san. Acum puteti face un test genetic, pentru a vedea daca aveti aceste 
  mutatii genetice. Un raspuns afirmativ nu inseamna ca veti contracta boala 
  respectiva cu certitudine, ci doar ca exista sanse mai mari. De pilda, femeile 
  cu gena BRCA1 au 80% sanse de a face cancer de san pana la varsta 
  de 65 de ani.
  Exista insa temerea ca, daca testarea genetica va deveni o procedura raspandita 
  pe scara larga, e posibil ca firmele de asigurari sau angajatorii sa inceapa 
  sa faca discriminari intre diferite persoane, din cauza structurii genelor 
  acestora.
  ?Diagnostic genetic de preimplantare a embrionului (PGD)
  Anumite mutatii genetice provoaca boli genetice care pot fi transmise din generatie 
  in generatie. Pentru cei care au asemenea mutatii genetice, incercarea 
  de a avea un copil poate fi un fel de aruncare cu zarul -; fiind imposibil 
  de spus daca persoana respectiva va avea un copil sanatos sau unul bolnav. Candva, 
  unica optiune pentru aceste persoane era decizia de a nu avea copii sau de a 
  efectua un test prenatal, in perioada sarcinii. Daca acest test arata 
  ca fatul a mostenit boala, parintii puteau opta pentru o intrerupere de 
  sarcina. Acum insa progresele geneticii ofera o alta optiune -; in 
  timpul fertilizarii artificiale, embrionul poate fi testat inainte de 
  a fi reimplantat, pentru a reimplanta numai embrioni ce nu sufera de nici o 
  boala genetica. Acest proces este cunoscut sub numele de diagnostic genetic 
  de preimplantare a embrionului. In timpul fertilizarii in vitro, ovulele 
  sunt “recoltate” si fertilizate cu sperma in afara organismului, 
  apoi sunt lasate sa se dezvolte timp de trei zile, pana cand ajung 
  in stadiul unui organism cu opt celule. In acest moment se efectueaza 
  o biopsie: se indeparteaza una dintre celule, care este testata pentru 
  boala genetica respectiva. Discutia referitoare la momentul cand incepe 
  “viata”, dupa parerea dv., va poate influenta opinia asupra procedurii 
  PGD si a raspunsului la intrebarea: “E cazul oare ca parintilor 
  sa li se permita sa isi testeze embrionii ?” Acest tip de diagnostic 
  permite familiilor in care exista o boala genetica ereditara grava sa 
  se asigure ca vor avea un copil sanatos, dar aceasta procedura medicala nu se 
  poate realiza in orice tara. In SUA fiecare medic sau clinica de 
  fertilizare artificiala poate decide daca pune la dispozitia pacientilor acest 
  tip de diagnostic genetic. In Marea Britanie, acest proces este strict 
  monitorizat de Autoritatea pentru Fertilizare Umana si Embrioni. In anumite 
  tari, de pilda Germania, procedura este strict interzisa.
  In anul 2000, sotii Nash au fost prima familie din lume care a folosit 
  tehnologia PGD pentru a se asigura ca vor avea un copil perfect sanatos, ce 
  nu va suferi de boala genetica ereditara existenta in familie. In 
  plus, acest al doilea copil a reusit sa ofere o sursa de tesut medular perfect 
  compatibil primului copil al familiei, o fetita afectata de o boala mortala, 
  anemia lui Fanconi.
?Clonarea si cercetarea
  Cercetarea la nivel de celula in stadiu primar
  Celulele in stadiu primar sunt celulele aflate in primele lor stadii 
  de viata, care au potentialul de a deveni orice tip de celula - de pilda, o 
  celula de tesut nervos sau muscular. Aceste celule in stadiu primar au 
  suscitat un interes deosebit, deoarece ele ar putea fi utilizate pentru a vindeca 
  organe afectate, pentru a regenera segmente deficiente ale creierului sau maduvei 
  spinarii, sau chiar ar putea fi cultivate pentru a crea organe complete, apte 
  pentru transplant.
  Celulele in stadii primare provin din doua surse - din embrioni in 
  primele stadii de dezvoltare, unde aceste celule se vor dezvolta pentru a forma 
  toate celulele unui organism complet - acestea sunt celulele embrionare in 
  stadiu primar - sau din tesuturi adulte, unde aceste celule inlocuiesc 
  celulele care mor, pentru a intretine si a vindeca tesuturile afectate 
  - acestea sunt celulele adulte in stadiu primar.
  Celulele embrionare in stadiu primar sunt obtinute din embrionii neutilizati 
  pentru fertilizarea artificiala. Exista o controversa de proportii pe tema cercetarilor 
  efectuate pe celule embrionare in stadiu primar, pentru ca, in esenta, 
  aceasta munca de cercetare presupune dezmembrarea unui embrion care ar fi putut 
  fi o noua viata. Cercetarea la nivel de celule in stadiu primar a fost 
  supusa unor restrictii in anumite tari, printre care SUA si Germania.
  In tarile unde functioneaza aceste restrictii, centrul de interes a devenit 
  cercetarea asupra celulelor adulte in stadiu primar, dar problema este 
  ca izolarea celulelor adulte in stadiu primar este o procedura foarte 
  dificila. De asemenea, aceste celule nu sunt la fel de usor de manipulat ca 
  si celululele embrionare in stadiu primar.
  Au existat totusi cateva experimente reusite efectuate pe baza unor celule 
  adulte in stadiu primar. Printre acestea se numara un experiment realizat 
  la Institutul de Cardiologie din Texas, in colaborare cu spitalul Pro-Cardiaco 
  din Brazilia. Cercetatorii au folosit celule adulte in stadiu primar, 
  prelevate din tesutul medular, pentru a trata persoane care sufereau de boli 
  de inima grave. Aceste celule in stadiu primar "repara" zonele 
  afectate ale inimii, formand celule care alcatuiesc noi tesuturi musculare 
  si noi vase de sange.
  Scopul suprem este acum obtinerea unor organe complete, apte pentru transplant. 
  Aceasta este munca de cercetare efectuata la Universitatea din Tokyo de catre 
  Profesorul Asashima, care foloseste celule embrionare in stadiu primar, 
  prelevate de la broaste, pentru a obtine organe complete. Pana acum, profesorul 
  a reusit sa obtina 15 organe, printre care: ochi, inima, rinichi si tesut cartilaginos. 
  La ora actuala, el incearca sa obtina aceleasi rezultate cu soareci - 
  reusind pana acum sa obtina tesuturi simple, ca de pilda celule ale muschilor 
  scheletului.
  ?Clonarea
  Clonarea este procesul prin care se produce un organism identic din punct de 
  vedere genetic. Pentru aceasta este necesara prelevarea unei mostre de ADN dintr-o 
  celula adulta, de pilda o celula a epidermei, si plasarea acesteia intr-un 
  ovul neferitilizat, al carui ADN a fost indepartat. Celulele sunt apoi 
  supuse unui soc electric, care le face sa fuzioneze (imitand modul prin 
  care ovulul si spermatozoidul de contopesc, in procesul reproducerii), 
  iar celula incepe sa se divida. Motivul pentru care clonarea este un proces 
  dificil de realizat este ca celula din tesutul epidermic din care este prelevat 
  ADN-ul trebuie sa fie readusa in stadiu embrionar, pentru a permite ovulului 
  sa creasca, formand un foetus. Aceasta este provocarea.
  Multe animale au fost deja clonate - oi, capre, vaci, porci si o pisica - dar 
  multe din aceste animale clonate par sa aiba anumite deficiente. O companie 
  numita Clonaid pretinde ca ar fi produs trei copii clonati, dar acest lucru 
  nu a fost inca verificat in cadrul unui test genetic independent. 
  Primatele par sa fie mai dificil de clonat decat alte animale, iar toate 
  incercarile de pana acum de a clona embrioni umani pentru scopuri 
  terapeutice au fost lipsite de succes.
  Este insa numai o chestiune de timp pana cand aceasta tehnica 
  va ajunge sa fie stapanita de om. Clonarea nu necesita instrumente complexe 
  - ci numai tipul de echipament existent la ora actuala in majoritatea 
  clinicilor de fertilizare artificiala. Nu este nevoie decat de o provizie 
  suficienta de ovule si o echipa de oameni de stiinta dispusi sa incerce 
  acest lucru, in pofida riscurilor pe care le implica. ? prezent, rata 
  succesului este de numai 2%. 98% dintre incercari s-au soldat cu animale 
  deformate.
Stiati ca... ?
  · Oaia Dolly a primit acest nume dupa cantareata de muzica country 
  si Western Dolly Parton, caci oaia Dolly a fost clonata dintr-o celula mamara.
  · Dolly a nascut 4 miei: Bonnie in aprilie 1998, apoi alti trei 
  miei in 1999.
  · Fiecare dintre noi suntem purtatorii a aproximativ 6 gene deficiente, 
  dar nu suferim efectele negative ale acestor mutatii pentru ca avem o singura 
  copie a genei deficiente.
  · Fiecare un om din 10 va dezvolta o tulburare genetica mostenita, intr-un 
  anumit moment al vietii sale
  · Nu toate defectele genetice sunt in detrimentul sanatatii noastre. 
  In anemia celulelor in forma de semiluna, o copie a celulei in 
  forma de semiluna confera organismului rezistenta la malarie.
  · Exista aproximativ 100 de trilioane (100,000,000,000,000) de celule 
  in organismul nostru
  · Genomul uman contine 3164,7 de milioane de baze chimice (A, C, T, and 
  G).
  · Daca am desfasura si lega intre ele fasiile de ADN continute 
  de o singura celula, am obtine o fasie lunga de aproape 2 metri
  · Daca fasiile de ADN din toate celulele organismului nostru ar 
  fi puse cap la cap, ar parcurge de peste 600 de ori distanta dintre Pamant 
  si Soare.
  · Pentru a scrie codul intregului genom uman, o persoana ar trebui 
  sa tasteze 60 de cuvinte pe ora, opt ore pe zi, timp de aproximativ 50 de ani.