Referat, comentariu, eseu, proiect, lucrare bacalaureat, liceu si facultate
Top referateAdmitereTesteUtileContact
      
    


 


Ultimele referate adaugate

Adauga referat - poti sa ne ajuti cu un referat?

Politica de confidentialitate





Ultimele referate descarcare de pe site
  CREDITUL IPOTECAR PENTRU INVESTITII IMOBILIARE (economie)
  Comertul cu amanuntul (economie)
  IDENTIFICAREA CRIMINALISTICA (drept)
  Mecanismul motor, Biela, organe mobile proiect (diverse)
  O scrisoare pierduta (romana)
  O scrisoare pierduta (romana)
  Ion DRUTA (romana)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  COMPORTAMENT PROSOCIAL-COMPORTAMENT ANTISOCIAL (psihologie)
  Starea civila (geografie)
 




Ultimele referate cautate in site
   domnisoara hus
   legume
    istoria unui galban
   metanol
   recapitulare
   profitul
   caract
   comentariu liric
   radiolocatia
   praslea cel voinic si merele da aur
 
despre:
 
PORFIRIILE
Vizite: ? Nota: ? Ce reprezinta? Intrebari si raspunsuri
 
l9j10jp
Grup heterogen de defecte metabolice ereditare ale biosintezei hemului caracterizate prin anomalii enzimatice care au drept consecinta supraproductia de precursori ai hemului-porfirine-cu eliminare crescuta in urina si fecale si manifestari clinice caracteristice.
-defecte ereditare autozomal dominante (exceptie porfiria eritropoietica congenitala si porfiria Doss)
-coproporfirinuriile secundare (simptomatice): saturnism, an.Biermer, leucoze, boli febrile
Patogeneza
• Reducerea activitatii uneia dintre cele 7 enzime implicate in sinteza hemului (- ALA-S)
• 4 inele pirolice din precursori ai glicinei si succinil-CoAa ac.d-aminolevulinic (ALA-S)
• Dupa structura lantului de baza
-; URO,COPRO,PROTO-porfirine
• Tipul I-structura simetrica
• Tipul III-structura asimetrica
• Treapta limitanta ALA-S, asupra careia HEMul exercita un feed-back negativ
ENZIME PORFIRINE
• GLICINA SUCCINIL-CoA
ALA-Sintetaza
ALA
ALA-dehidraza Porfiria DOSS
PBG
PBG-dezaminaza PAI
UROgen I
UROgen III sintetaza B.Günther(PEC)
UROgen III
UROgen-decarboxilaza PCT
COPROgen
COPROgen-oxidaza Coproporfiria eredit.
PROTOgen
PROTOgen-oxidaza Porfiria variegata
PROTOPORFIRINA
Ferochelataza Protoporfiria E-H
HEM
Clasificarea porfiriilor
• HEPATICE ERITROPOIETICE

• ACUTE
-; PAI
-; Porfiria Variegata
-; Coproporfiria ereditara
-; Porfiria Doss
• NON-ACUTE
-; PCT PEC-B.Günther Protoporfiria eritro-hepatica(Magnus)
Grupul porfiriilor hepatice acute
• PAI, CE, PV, P Doss
• Manifestari clinice:digestive, neuro-psihice, cardio-vasculare
• Dg.precoce pentru prevenirea complicatiilor letale
• Excretia urinara si de precursori (ALA, PBG)
• Induse de actiunea cumulativa: medicamente, h.sexuali, foame, alcool
• Prognostic bun in diagnosticul si tratamentul precoce
• Tulburarile neurologice prelungitea deficite motorii/senzitive reziduale
PORFIRIA ACUTA INTERMITENTA
• Autozomal dominanta
-; Penetranta incompleta: se manifesta tardiv
• Adultul tinar (18-45 ani)
• 80% la femei: steroizii sexuali=f.declansator
• Factori declansatori
-; Alcool
-; Medicamente (ACO, barbiturice, alte m. liposolubile)
-; Infectii intercurente
-; Traumatisme psihice
-; Post prelungit
-; Premenstrual
Fiziopatologia PAI
• Deficit de PBG-dezaminaza (UROgen I-sintetaza)
-; <50% din activitatea normala
-; Dg.-determinarea din eritrocite
• Acumulare de ALA, PBG, porfirinogeni
• Excretie urinara crescuta de:
-; Precursori (ALA, PBG)
-; URO, COPROporfirine (III)
Tablou clinic PAI
• Manifestari digestive
-; Dureri abdominale: oriunde, continue/fluctuente
-; Varsaturi, constipatie
-; Lipsesc semne obiective de abdomen acut
-; Urina colorata in rosu (- protoporfiria E-H)
-; Lipsesc m.cutanate
-; Durata: zile-> saptamini
• Tulburari neuro-psihice
-; Neuropatii periferice, pareze, paralizii n.cranieni, IR periferica, centrala, crize epileptiforme (agravate de barbiturice), convulsii
-; Crize pitiatice, paranoide, anxietate, depresie, dezorientare, confuzie, delira REVERSIBILE
• Tulburari cardio-vasculare
-; Tahicardie, HTA
• Ex. Fizic : relatii normale
Ex.paraclinice PAI
• Urina colorata rosu-brun in crize: PBG, ALA, URO, COPRO III
• Intre crize eliminari normale (t.fenobarbital)
• In criza-cresteri moderate TGO, TGP, B, L, uree, hipo-Na-emie, hipo-K-emie
Evolutie si prognostic PAI
• Tulb. neurologice prelungitea lez.nervoase si demielinizari (deficite motorii reziduale)
• Prognostic bun in:
-; Dg.precoce
-; Tratamentul atacurilor acute
-; Inlaturarea factorilor declansatori
Tratamentul atacului acut
• Tratament precoce, eliminarea f.declansatori
• Combaterea durerii
-; CLORPROMAZINA, succedanee Mo (Petidina)
• Convulsiile: clorpromazina (Diazepam)
• Tahicardia : propranolol in D mici (20 mg/zi)
• Terapia specifica
-; GLUCOZA HIPERTONA: 300-400 g/zi i.v.
-; HEMATINA: 2-3 mg/kg/zi i.v. -4 zile
• HEM-ul inhiba ALA-S
• Ef.secundare-coagulopatii, flebite
-; HEM-ARGINAT-preparat stabil de hematina, fara ef.sec.
-; AGONISTI ai H. de ELIBERARE a H.LUTEINIZANT-in atacurile premenstruale, inhiba ovulatia
Tratamentul fazei de remisiune PAI
• Inlaturarea factorilor declansatori
• Evitarea postului prelungit
• Se administreaza numai medicamente cunoscute
PORFIRIA VARIEGATA
• Mixta:elemente de PAI si PCT
• In Africa de Sud la 8000 albi, descendenti ai unei femei imigrate din Olanda-14 generatii
• Familia regala engleza-George al III-lea
• FIZIOPATOLOGIE-deficit de Protoporfirinogen-Ox
-; Cresc ALA, PROTOPORFIRINE in urina si scaun
• TABLOU CLINIC
-; Manif.abdominale, neuro-psihice
-; Fotosensibilitate cutanata: eruptii buloase pe reg.expuse la soareacrusteamacule roz/vitiliginoase
-; Bolnavii mai sensibili la barbiturice decit PAI
• Ex.BIOLOGICE
-; Urina identica cu PAI
-; Fecale-creste PROTOPORFIRINA
COPROPORFIRIA EREDITARA
• Autozomal dominanta, repartitie egala pe sexe
• Deficit de COPROPORFIRINOGEN-Oxidaza in ficat, fibroblasti, Ly
• Eliminari urinare crescute de precursori si porfirine (PAI)
• Clinic-P.V.
• Biologic -;in atacurile acute in urina PBG, URO,COPRO
-; In fecale-exces de COPROPORFIRINA
-; Fluorescenta rosie in ficat, lipseste in M.O.
-; Efectul agravant al fenobarbitalului
PORFIRIA DOSS
• F.rara
• Autozomal recesiva
• Deficit de ALA-dehidraza
• In urina-crestere exprimata de ALA, COPRO III
PORFIRIA CUTANATA TARDIVA
• Porfiria Cutanata Simptomatica=PCS = PCT
• Cea mai frecventa forma
• Factori genetici si de mediu
• Porfirie cronica hepatica (fara atacuri acute)
Fiziopatologia PCT
• Deficit de UROPORFIRINOGEN-decarboxilaza
• PCT-grup heterogen
• TIPUL I-sporadic
-; UROgen-D lipseste numai in ficat
-; Frecventa la barbati, 40-50 ani
-; Fara istoric familial de boala
-; Indusa de factori externi (alcool)
• TIPUL II-familial
-; Mai rar
-; UROgen-D scade in toate tesuturile
-; Autozomal dominant
-; Debut precoce, inainte de pubertate
-; Repartitie egala pe sexe
Tablou clinic PCT
• Leziuni de fotosensibilitate
-; Pe miini, fata, git
-; Bule, eroziuni, cruste, cicatrici hiper-hipopigmentatea aspect mozaicat al tegumentelor
• Fragilitate cutanata la traume minime
• Hipertricoza
-; Periorbitara, malara, pe urechi, miini
-; Alopecia, hipopigmentarea “scleroderma-like”
• Leziuni hepatice
-; Tumori benigne, maligne, hepatopatii alcoolice,virale
• Factori precipitanti
-; Alcool, estrogeni, fier (sideroza hepaticaaSRO), hemodializa,virusul C, infectia HIV
-; Medicamente porfirinogenice ca si in PAI
Ex.paraclinice PCT
• Urina-cresc UROPORFIRINELE I
• Fecale-predominent IZO-COPROPORFIRINA
• Ex.histologic al pielii: bule subepidermice cu material PAS+ perivascular
• Fe seric crescut, saturatia cu Fe a transferinei crescuta
• PBH: usoara incarcare cu Fe, fluorescenta rosie in UV
Tratamentul PCT
• Evitarea factorilor agravanti
-; Alcool, estrogeni, medicamente, expuneri la soare
• Emisia de singe-FLEBOTOMIA-repetata
-; 300 ml la 10-12 zile timp de 2 luni (Fe seric la 60-70% din cel initial)
-; Chiar daca nivelul initial al Fe seric nu este crescut
-; Monitorizarea Hb, a porfirinelor urinare- lunar
• CLOROCHINA (250mg/saptamina)
-; daca flebotomia este contraindicata (boli cardiace, pulmonare)
-; Creste excretia urinara de uroporfirine
-; Hepatotoxica in doze mari
• Emulsii actinice cu PAS 5%, PABA 15%
• Tratamentul bolii hepatice
PORFIRIA ERITROPOIETICA CONGENITALA. Boala GÜNTHER
• UROPORFIRIA CONGENITALA-PEC
• Cea mai rara si mai severa
• Autozomal recesiva, nelegata de sex, cu expresivitate majora (de la nastere)
• “cazul Petry” descris de Günther
• Deficit de UROPORFIRINOGEN-CoSintetaza
-; Exces de UROPORFIRINA I
-; Excretie urinara de URO,COPROPORFIRINA I
-; Porfirine in M.O.a fluorescenta rosie in U.V. a eritroblastilor si eritrocitelor
Tablou clinic PEC
• Debut in copilarie ( la adult-PCT)
• Manifestari cutanate
-; Fotosensibilitatea porfirinelor acumulate in derm
-; Hiperpigmentatie
-; Hirsutism (hipertricoza)
-; Bulea suprainfectatea cicatrici mutilante ale extremitatilor (falange,nas,urechi)
-; Orbire prin cicatrici lenticulare
• Eritrodontia
-; Coloratia bruna a dintilor cu fluorescenta rosie in UV
• Splenomegalia +/- anemia hemolitica
• Ex.paraclinice
-; Excretie masiva de porfirine (> 500 mg/zi) in urina: URO, COPRO I
-; Fluorescenta UV a eritroblastilor, eritrocitelor din M.o. si singe circulant
• Tratament
-; Evitarea expunerilor la soare
-; Topice, creme protectoare
-; Splenectomia?-in an.hemolitica severa
PROTOPORFIRIA ERITRO-HEPATICA Boala Magnus
• Cea mai frecventa forma de porfirie cutanata
• Autozomal dominanta
• Fiziopatologie
• Deficit de FEROCHELATAZAa PROTOPORFIRINA in hematii si scaun
• LIPSESC porfirinele in urina, exces in M.O. si FICAT
• Tablou clinic
• “urticarie solara”-iritatii, senzatie de arsuraa eritem/edem
• Pusee repetatea ingrosarea pielii
• Regresia eritemuluia depresiuni punctiforme pe fata
• 10% LB, colestaza intrahepaticaa ciroza
• Ex.paraclinice
• Fluorescenta hematiilor periferice, creste PROTOporf. in hematii, scaun, in af.hepatica creste COPRO I in urina
• Tratament
• ?-caroten p.o. creste toleranta la lumina solara
• COLESTIRAMINA-in af.hepatica fixeaza si elimina PROTO










Comentarii:

Nu ai gasit ce cautai? Crezi ca ceva ne lipseste? Lasa-ti comentariul si incercam sa te ajutam.
Esti satisfacut de calitarea acestui referat, eseu, cometariu? Apreciem aprecierile voastre.

Nume (obligatoriu):

Email (obligatoriu, nu va fi publicat):

Site URL (optional):


Comentariile tale: (NO HTML)


Noteaza referatul:
In prezent referatul este notat cu: ? (media unui numar de ? de note primite).

2345678910

 
Copyright 2005 - 2022 | Trimite referat | Harta site | Adauga in favorite