Embriofetopatii
-etiologie->factori teratogeni:
1. factori chimici
-medicamente
-toxice->alcool,cocaină
2. factori fizici->radiaţii
3. factori infecţioşi
-TORCH->toxoplasmoză,rubeolă,CMV,herpes
-lues congenital
4. factori mecanici->boala amniotică
5. boli materne
-DZ matern
-fenilcetonurie maternă
Sdr.alcoolic fetal
-incidenţă : 1/300-1/2000 nou-născuţi
-apare la 20-30% din copiii mamelor cu alcoolism cronic
-clinic:
-greutate mică la naştere
-dismorfism:
-microcefalie
-fante palpebrale scurte
-epicant
-rădăcina nasului turtită
-nas scurt
-filtrum nedistinct
-buza superioară scurtă
-MCC
-anomalii dermatoglife
-anomalii osoase->clinodactilie
-IQ = 60-80
-tulburări de comportament->agitaţie,inadaptibilitate
-dezvoltare somatică deficitară
-tratament:
1. profilactic
2. curativ
-tratamentul MCC
-stimularea dezvoltării psihice şi somatice
Cocaina în timpul gestaţiei
-cocaina determină stimularea SN simpatic->vasoconstricţie->ischemie la făt:
-avort spontan
-anomalii congenitale->digestive,genito-urinare sau la nivelul membrelor
-modificări SNC->hemoragie intracraniană,porencefalie
Toxoplasmoza congenitală
-incidenţă : 3/1000 nou-născuţi
-etiopatogenie:
-agent etiologic = Toxoplasma gondii
-sursă->carne de porc insuficient preparată;rar câine,pisică


-la gravidă:
-boală acută sau subacută asimptomatică sau cu m
anifestări nespecifice (usu.asemănătoare cu infecţiile virale
-boală cronică asimptomatică
-transmitere la făt->usu.transplacentar;rar prin endo-miometru
-clinic:
1. forma septicemică
-hepatosplenomegalie + icter colestatic
-pneumonie interstiţială
-sdr.hemoragipar->trombocitopenie
-evoluţie:
-letală
-sechele->corioretinită,surditate,encefalopatie infantilă sechelară (EIS)
2. forma encefalomielitică
-SNC->hidrocefalie,corioretinită,convulsii
-microcefalie,calcifieri intracerebrale
-ocular->microftalmie,cataractă,glaucom
-evoluţie:
-letală
-sechele->EIS,cecitate
3. forma oligosimptomatică
-corioretinită sau
-hidrocefalie sau
-microcefalie sau
-icter neonatal colestatic sau
-purpură trombocitopenică
4. forma latentă->nu există manifestări clinice
-dg.pozitiv:
-clinic
-paraclinic
-identificarea la nou-născut a atc.specifici tip IgM
-identificarea la nou-născut a calcifierilor intracerebrale
-identificarea în serul mamei a atc.specifici tip IgM şi IgG
-IDR la toxoplasmoză (+) la mamă
-tratament:
1. formele simptomatice
-3-4 cure a 4-6 săptămâni spaţiate pe durata primului an de viaţă cu pirimethamină şi sulfadiazină
-3 cure a 4-6 săptămâni cu spiramicină în intervalele dintre curele precedente
-prednison
-acid folic
-tratamentul determină usu.doar ameliorarea simptomelor
2. formele asimptomatice
-1 cură de pirimethamină + sulfadaizină şi 1 cură spiramicină
-evaluarea tratamentului->monitorizarea IgM specifice
Rubeola congenitală
-incidenţa : 0.7-7 / 1000 nou-născuţi
-risc pt.copil:
-85% în primele 2 luni de sarcină->se recomandă întreruperea cursului sarcinii
-32% în luna a 3-a de sarcină;16% în lunile 4-5 de sarcină
-etiopatogenie->virusul rubeolei transmis transplacentar
-clinic:
1. forma clasică->triada:
-MCC
-afectare oculară->microftalmie,cataractă,glaucom,corioretinită
-afectarea auzului->surditate de percepţie
2. forma generalizată
-triada din forma clasică
-hepatosplenomegalie,icter colestatic
-miocardită
-purpură trombocitopenică amegacariocitară
-purpură vasculară
-microcefalie
-retard mintal
3. forma asimptomatică la naştere->debut tardiv în primii 5 ani->encefalopatie
-dg.pozitiv:
-identificarea rubeolei la gravidă
-tablou clinic
-atc.specifici IgM la nou-născut
-tratament->simptomatic
-profilaxie->vaccinare antirubeolică pt.fetele de 1-18 ani
Boala cu incluzii citomegalice
-incidenţă : 1/3000 nou-născuţi
-etiopatogeneză:
-CMV->grupa herpes
-gravidă asimptomatică sau "stare gripală"->transmitere transplacentară la făt
-clinic:
1. forma generalizată
-hipotrofie
-microcefalie
-MCC
-SNC->convulsii,tetraplegie
-corioretinită
-surditate de percepţie
-hepatosplenomegalie + icter colestatic
-pneumonie interstiţială
-purpură trombocitopenică
-sdr.anemic
-febră,stare generală alterată
-evoluţie->letală sau EIS
2. forma localizată
-hepatită neo-natală sau
-purpură trombocitopenică sau
-suferinţă neurologică
3. forma latentă->asimptomatică cu modificări serologice
-dg.pozitiv:
-la gravidă->infecţia cu CMV sau atc.specifici tip IgM
-la copil:
-clinic->microcefalie,corioretinită,calcificări intracerebrale
-identificarea atc.anti CMV tip IgM
-tratament:
-simptomatic
-formele localizate->ganciclovir
Luesul congenital (fetopatia luetică)
-etiopatogeneză:
-Treponaema pallidum
-gravida cu lues transmite transplacentar după primele 4 luni de gestaţie
-clinic:
1. forma precoce (gravă)
-hepatită neonatală,anasarcă
-pneumonie,nefroză
-astenie,purpură trombocitopenică
-hidrocefalie
-corioretinită,uveită,atrofie optică,glaucom
-rash,pemfigus palmoplantar
-rinită persistentă->mucoasă sau purulentă,cu striuri sanguinolente
2. forma comună
a) lues congenital precoce
-debut de la naştere sau în primele 2 săptămâni
-tegumente:
-exantem papuloeritematos
-pemfigus palmo-plantar
-condiloame perineale
-ORL->coriza luetică sero-sanguinolentă
-oase:
-osteocondrita luetică (metafize) + fracturi->pseudoparalizia Parrot
-periostita luetică
b) lues congenital tardiv
-triada Hutchinson:
-dinţi Hutchinson
-keratită interstiţială
-surditate
-piramida nazală deformată
-retard psihic
-atrofie optică
-colecţii s inoviale simetrice->semn Clutton
3. forma latentă->asimptomatică,serologic (+)
-dg.pozitiv:
-lues matern->clinic + serologic
-nou-născut:
-clinic
-Rx
-RBW (+)
-atc.specifici IgM
-tratament:
-penicilină G 50.000 UI/kg/24 h în 2 subdoze timp de 2 săptămâni (doze mici iniţial->evitarea reacţiei Herxheimer)
-tratamentul luesului matern
Boala amniotică (fetopatia amniotică)
-se produce o presiune ↑ pe făt:
1. de cauză intrauterină
-malformaţii uterine
-gemelaritate
-bride amniotice
2. de cauză intraabdominală->tumori abdominale
-clinic->triada:
-amputaţii congenitale ale membrelor
-sindactilie
-şanţuri congenitale + / - limfedem subiacent
-tratament->ortopedic
Embriofetopatia diabetică
-etiopatogeneză:
-hiper- sau hipoglicemie
-corpi cetonici materni
-variaţii ale inhibitorilor somatomedinei
-vasculopatie + distrofie placentară->hipoxie fetală
-hiperglicemie maternă->hiperinsulinism la făt->macrosomie
-clinic:
1. moarte intrauterină
2. anomalii metabolice la naştere
-hipoglicemie->convulsii
-hipocalcemie->convulsii
3. anomalii structurale->cardiomiopatie hipertrofică
4. macrosomie->risc de traumatism obstetrical (hipoxie,hemoragii)
-tratament:
-patogenetic
-chirurgical
Leucemii
= boli primare ale organelor hematoformatoare,caracterizate prin proliferarea neoplazică generalizată a precursorilor imaturi ai leucocitelor,care infiltrează şi substituie progresiv măduva osoasă,ţesutul limfatic şi viscerele şi se descarcă ulterior în sângele periferic
-sunt bolile maligne cele mai frecvente în copilărie
-etiopatogenie->neelucidată
-susceptibilitate familială ↑
-boli genetice cu risc ↑:
-sdr.Down
-anemia Fanconi
-ataxia-teleangiectazia Louis-Barr
-sdr.Wiskott-Aldrich
-a-γ-globulinemia Bruton
-sdr.Schwachmann
-osteogeneza imperfecta
-sdr.Klinefelter
Leucemia acută limfoblastică
-80-85% din leucemiile copilului
-clinic:
-debut insidios:
-paloare progresivă + astenie
-anemie rezistentă la feroterapie
-febră
-purpură cutanată
-dureri osoase nocturne
-perioada de stare:
1. sdr.de insuficienţă medulară->proliferarea celulelor imature maligne cu invazie medulară şi substituirea celulelor cap de serie roşie,albă şi trombocitară
-anemie hiporegenerativă severă,progresivă->paloare ceroasă,astenie,palpitaţii,dispnee
-sdr.hemoragic trombocitopenic:
-purpură cutanată
-hemoragii cutaneo-mucoase->echimoze,epistaxis,gingivoragii,hemoragie meningo-cerebrală,hemoragie pleuro-pericardică,metroragie
2. sdr.infecţios->determinat de granulocitopenie şi deficitul imun umoral şi celular
-infecţii bacteriene,virale,parazitare,micotice->mai severe în evoluţie datorită imuno-deficienţei indusă de citostatice
3. sdr.infiltrativ->infiltraţie blastică viscerală
-adenomegalii moderate
-splenomegalie importantă,fermă
-dureri osoase->stern,oase late,regiunea metafizară a oaselor lungi
-manifestări nervoase->meningioză leucemică,infiltraţie leucoblastică cerebrală şi la nivelul nervilor periferici
-simptome urinare->infiltraţie leucemică a rinichilor şi acumulare de acid uric secundară citostaticelor
-paraclinic:
1. examenul sângelui periferic
-leucopenie sau leucocite normale
-leucocitoză + / - limfoblaşti
-anemie hiporegenerativă
-trombocitopenie
2. medulogramă
-monomorfism celular->celule tinere,blastice
-"hiatus leucemic"->lipsa stadiilor intermediare
-pt.dg.tipului de LAL:
-examinări citochimice şi citoenzimologice
-tipizarea limfoblaştilor
3. examenul LCR->celule blastice limfocitare
-tratament:
1. regim igieno-dietetic
-repaus
-evitarea expunerii la infecţii
-alimentaţie echilibrată,hiposodată în perioada corticoterapiei
2. corecţia urgenţelor hematologice
-anemie severă (Hb < 7 g/dl)->masă eritrocitară sau sânge proaspăt (6 ml/kg de masă eritrocitară ↑ Hb cu 1 g/dl)
-hemoragii secundare trombocitopeniei (trombocite < 20.000/mm3)->masă trombocitară
3. terapie antilimfoblastică
-obiective->distrugerea tuturor celulelor leucemice
-polichimioterapie secvenţială şi ciclică
-etape:
-inducţia remisiunii
-profilaxia localizărilor în SNC
-reinducţie
-terapia recăderilor
-medicamente:
-prednison
-vincristină
-L-asparaginază
-rubidomicină
-ciclofosfamidă
-transplant medular
-prognostic:
-remisiuni prelungite şi vindecări->50% din cazuri
-recăderi frecvente->deces